Polineuropatía sensitiva dolorosa y disautonómica

Fecha publicación:

15-06-2012

Autor:

Sabino Guillermo Echebarria Mendieta

Descripción:

Varón de 52 años con historia de DM tipo I de 8 años de duración .Fumador. Hermana con desarrollo reciente de proteinuria .

Antecedentes de hipotensión ortostática y síncope de años de evolución. Resolución parcial con midrodine y medias compresivas.

Episodio actual de dolor en extremidades inferiores de tipo punzante, adormecimiento de pies que progresa a manos , diarrea nocturna (uso de pañales) , alteración en erección y pérdida de peso.

A la exploración , demacrado , TA sedestación 120 / 100 mm ( pulso 65 x' ) y ortostatismo , 90 / 80 mm Hg ( pulso 70 x' ) . No retinopatía .Debilidad muscular leve en pies-manos , marcada pérdida de propriocepción y sensibilidad tactil , sobre todo en EEII.Test de Romberg +  .

HRF , perfil general normales.Hb glicosilada y Cr sérica normales.No proteinuria.

EMG / ENG : Neuropatía axonal,de predominio sensitivo sobre motor, con pérdida de SNAPs y potenciales neurógenos distales mínimos a la exploración con aguja.

Estudio autonómico : Alteración simpática cardiovagal y cardiovascular severa con afectación simpática sudomotora post-ganglionar.Anhidrosis por debajo de rodillas.Vaciado gástrico retardado.

Inmunofijación ( IC ) en orina y suero : - para proteínas monoclonales.

TC tórax : normal.

Aspirado grasa subcutánea : - 

Ac gangliónicos colinérgicos /nicotínicos  -

Biopsia nervio: Birrefringencia verde en l.polarizada para tinción de rojo Congo de microvasculatura engrosada acelular , decremento de densidad de fibras.

Biopsia M.O: discrasia de células B tipo lambda y tinción específica de fibrillas para amiloide lambda.

Test mutación gen TTR : negativa

 

I.D : Polineuropatía autonómica en Amiloidosis AL primaria

 

Despliega el Juicio Clínico para ver el diagnóstico

Discusión clínica del caso: 

La neuropatía autonómica se clasifica en formas adquiridas y hereditarias. Las neuropatías paraneoplásicas pueden asociarse a pérdida ponderal , pero son sub-agudas y no son de predominio distal.FAP tampoco es un dx asociable dada la extensión de la afectación sensitiva y motora.DM como causa tampoco es plausible , dada la ausencia de retinopatía, nefropatía o Hb glicosilada alterada.

 

La amiloidosis , como causa sistémica se presenta como origen probable :

-AL amilooidosis ( amiloidosis primaria o de cadenas ligeras , asociada a Ig monoclonales ).

-Amiloidosis hereditaria asociada a TtR .La forma hereditaria parecería más probable , dada la presencia de proteinuria en la hermana y la ausencia de Ig en suero y orina ( 85-90 % de casos de amiloidosis AL ).

La amiloidosis adquirida AL puede darse en ausencia de paraproteinemia , como lo demuestra la biopsia de MO ( discrasia de céls B -lambda ) y el inmunotipado de fibrillas amiloides de MO.La serie de Lachmann HJ y cols ( NEJM 2002 ; 346: 1786-91 ) describía cuántos casos de amiloidosis hereditaria se describían por error como amiloidosis AL :13 de 350 pacientes presentaban mutaciones puntuales en el gen de trans tirretina.

La actualización ( update ) de la patología incluiría , hasta la fecha , un panelDx de cadenas lambda+kappa+SA2+ TTRA, y las opciones de tratamiento ( Gertz , Jaccase 2007 ; Comenzo RL-Cohen 2010 ): melfalán-prednisona , melfalán .DXT ; autotransplante de MO (con G_CSF y recambio plasmático ) , dependiendo el pronóstico de la amiloidosis AL de los índices cardiacos : tamaño de septo IV > 15 mm en MRI , troponina T > 0,035 microgr , NT pro-BNP > 332 nanogra/L( Katoh ; Ikeda S.Primary AL amyloid polyneuropathy succesfully treated with high -dose melphalan followed by autologous stem cell transplantation .Muscle Nerve  2010 ; 41: 138-143 ).

La importancia de los depósitos cardiacos , radica en que pese a la negatividad de las Bx en el resto de localizaciones ( grasa , rectal , nervio o aspirado de MO : 70 , 80 , 80 , y 50 % de resultados + ) puede hallarse biopsia miocárdica ( cateterismo cardiaco ) ( Pérez Concha T ).

Situación que posee un valor añadido , cuando las series de polineuropatía familiar TTRA con presentación esporádica ( Said G y cols ) indican que la polineuropatía distal progresiva de pequeña fibra , de origen desconocido , y especialmente asociada con disfunción autonómica precisaría test de DNA ( Neurology 2007 ; 69: 693-698 ) ( J Neurol Sci 2009 ; 284: 149-154 ).

Bibliografia: 

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Puntuación

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