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Las medidas terapéuticas abarcan tanto el manejo de los síntomas como el tratamiento etiológico, si existe. Dentro de este último se ha venido progresando desde que hace 50 años se empezó a tratar la fenilcetonuria; algunos de ellos han demostrado claramente su utilidad, mientras que otros se encuentran en fase experimental (Saudubray et al, 2006). Dado que muchos de estos tratamientos mejoran la supervivencia, es fundamental tener conocimiento de qué enfermedades son tratables.

El manejo de los enfermos con enfermedad mitocondrial requiere de un equipo multidisciplinar, generalmente coordinado por un neurólogo, que incluya rehabilitadores, fisioterapeutas, cardiólogos, endocrinólogos, oftalmólogos, otorrinolaringólogos y especialistas en terapia ocupacional.

El tratamiento es sintomático y debe incluir (Horvath R, 2008 ; Kerr, 2010):
• Vigilancia de la función auditiva, por si precisa de un implante coclear.

Un canal iónico es una proteína de membrana que regula el paso de iones a su través en respuesta a un estímulo fisiológico. Canalopatías son aquellas patologías de base genética que se producen por la disfunción de los canales iónicos. Se caracterizan por ser, con frecuencia, trastornos paroxísticos sin una alteración anatómica. Con frecuencia el sujeto está completamente asintomático entre paroxismos.

• Canales de sodio activados por voltaje.
Constan de una subunidad alfa, principal, y una subunidad beta reguladora.
SCN1A (Nav1.1): Localización en cerebro, en el segmento generador del axón y en los nodos de Ranvier. Relacionados con epilepsias GEFS+2 epilepsia mioclónica severa de la infancia (Dravet), espasmos infantiles.