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La premutación del gen FMR1 (Fragile X linked mental retardation tipo 1) es un trastorno de interés creciente para la neurología. La mutación completa de dicho gen en forma de expansión de tripletes produce el cuadro de retraso mental asociado a X frágil. Dicho trastorno es la principal causa de retraso mental hereditario, estimándose que uno de cada 4000 varones nacidos y uno de cada 6000 mujeres pueden estar afectados.

La lumbalgia es una entidad extremadamente incidente y prevalente. Pueden presentarla hasta un 80% de los adultos en algún momento de la vida. El dolor en la pierna acompaña a menudo a la lumbalgia, pero a veces son independientes. Son patologías en las que con frecuencia se requiere la opinión de neurólogo, neurocirujano, traumatólogo o reumatólogo. Con un coste laboral y social formidable en forma de pérdida de productividad, es una de las causas más frecuentes de discapacidad en menores de 45 años.

El dolor neuropático se define, según la IASP (Merskey H, 1994), como el causado por una lesión o disfunción del sistema nervioso. Es un síntoma resultante del daño neurológico, no una enfermedad en sí misma. Se subdivide según donde esté el daño en central y periférico. Se opone al dolor nociceptivo, el dolor habitual producido por la transducción fisiológica natural de un estímulo mecánico, térmico o químico por un sistema nervioso intacto.

EXPLORACIÓN
Se debe realizar una historia clínica y una exploración dirigidas a identificar las causas potencialmente serias y secundarias de lumbalgia (tumores, procesos infecciosos, fracturas y síndrome de cauda equina) y a reconocer si el dolor se acompaña de manifestaciones positivamente neurológicas (parestesias, debilidad o atrofias) que permitan establecer un primer diagnóstico diferencial entre causas neurológicas y musculoesqueléticas.