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Título
Distrofias musculares recesivas	CALPAINOPATÍA La calpainopatia o LGMD2A es una distrofia de cinturas que se inicia típicamente entre los 2 y los 40 años. El desarrollo motor suele ser normal y la debilidad suele iniciarse a nivel de la cintura pelviana. En el examen suele existir una debilidad de predominio escapulohumeral. Puede recordar a la distrofia facioescapulohumeral pero no existe afectación facial.	Leer más
Distrofias de cinturas dominantes	DISTROFIAS DE CINTURAS DOMINANTES Las distrofias musculares dominantes son distrofias debidas a afectación de proteínas estructurales o menos frecuentemente de la función de la fibra muscular. Las distrofias de cinturas son más frecuentemente recesivas pero existen algunos casos de formas dominantes. Las distrofias de cinturas dominantes se nominan LGMD1	Leer más
Distrofia miotónica de Steinert	CONCEPTO La distrofia miotónica es una enfermedad autosómica dominante cuya gravedad oscila entre formas leves (incluso cataratas aisladas) a las formas graves congénitas que pueden ser fatales. Se debe a una expansión de tripletes CTG en el cromosoma 19. Es la miopatía hereditaria más frecuente de inicio en la edad adulta.	Leer más
PROMM	Se habla de miopatía miotónica proximal (PROMM) o DM2 para las formas de distrofia miotónicas AD ligadas a expansiones en un cuatriplete (CCTG) en el gen ZNF9. A diferencia de la distrofia miotónica la anticipación es muy leve y se han descrito excepcionales casos de formas congénitas. Tampoco existe una clara correlación entre la longitud de la expansión y la gravedad de la clínica.	Leer más
Encefalopatia hipóxico-isquémica		Leer más
Encefalopatía Hepática	La enfermedad hepática crónica o aguda puede acompañarse de síntomas neuropsiquiátricos (y neuromusculares) conformando distintLa enfermedad hepática crónica o aguda puede acompañarse de síntomas neuropsiquiátricos (y neuromusculares) conformando distintos grados de encefalopatía.	Leer más
Encefalopatia Urémica	Los signos de encefalopatia en pacientes con enfermedad renal no siempre obedecen al fracaso renal progresivo y pueden sumarse al daño neurológico secundario a tratamientos inmunosupresores, diálisis o trasplante renal.	Leer más
Neurotoxicidad por agentes químicos orgánicos	Multitud de agentes químicos provocan síntomas neurológicos. La vía de entrada puede ser oral(sales de bismuto, anticongelantes), cutánea o por inhalación (disolventes, insecticidas). La intoxicación aguda puede ser fácilmente detectada pero exposiciones crónicas conducen a cuadros larvados que requieren alto indice de sospecha para su diagnóstico. Tóxicos como los organofosforados provocan diferentes fases clínicas.	Leer más
Introducción y clasificación a los errores congénitos del metabolismo	El término de errores congénitos del metabolismo hace referencia a un conjunto de enfermedades debidas a la existencia de algún defecto genético en la síntesis, transporte o procesamiento de componentes celulares. El defecto en una enzima puede tener como consecuencia la pérdida de alguna sustancia necesaria para la célula, o la acumulación de productos intermediarios del metabolismo que acaban siendo tóxicos para la propia célula.	Leer más
Aproximación diagnóstica a los errores congénitos del metabolismo	La historia tanto personal como familiar y la clínica sirven para orientar el diagnóstico, que normalmente debe completarse con pruebas complementarias: Estudios bioquímicos:	Leer más