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| Epilepsia familiar focal con focos variables |
La epilepsia familiar con focos variables es una entidad muy infrecuente, autosómica dominante, con tan solo algunas familias descritas en la literatura, siendo la región 22q12 la más frecuentemente implicada en los estudio sobre ligamientogenético (Morales-Corraliza et al., 2010). El comienzo de la crisis es variable de unos miembros a otros, situándose la edad media de comienzo habitualmente en la segunda década de la vida. |
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| Epilepsia frontal nocturna con herencia autosómica dominante |
La epilepsia frontal nocturna con herencia autosómica dominante fue el primer síndrome epiléptico focal en el que se describió la mutación de un gen (Scheffer et al., 1994). |
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| Epilepsia temporal mesial |
DEFINICIONES y CLASIFICACION La nueva propuesta de clasificación de la ILAE incluye dentro de las Epilepsias focales sintomáticas límbicas, a la Epilepsia Medial del Lóbulo Temporal diferenciando entre Epilepsia Temporal Medial con Esclerosis del Hipocampo y Epilepsia Temporal Medial con etiologías específicas (Engel; 2001).
EPILEPSIA TEMPORAL MEDIAL CON ESCLEROSIS DEL HIPOCAMPO |
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| Diagnóstico del estatus epiléptico no convulsivo |
Las pruebas que empleamos en el proceso diagnóstico de un paciente con EE van encaminadas, por un lado, a orientar y confirmar el diagnóstico y por otro, al estudio etiológico y de factores desencadenantes. El diagnóstico del EE convulsivo es clínico y no precisa de pruebas que lo confirmen. |
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| Interacción entre hormonas y crisis epilépticas. Epilepsia catamenial |
Las hormonas esteroideas femeninas pueden influir sobre la frecuencia de las crisis: la progesterona puede tener un efecto anticonvulsivógeno y los estrógenos, por el contrario, un efecto convulsivante. De hecho, en un 10-39% de mujeres con epilepsia las crisis tienden a acumularse en determinados momentos del ciclo menstrual; si en esos días aumenta al doble la frecuencia de las crisis respecto de su frecuencia basal se define dicha influencia hormonal como Epilepsia Catamenial. |
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| Epilepsia en el anciano |
La epilepsia es una enfermedad de elevada incidencia y prevalencia en el anciano. En este segmento de edad adopta unas características particulares, ya que tanto la etiología, como las manifestaciones clínicas y la respuesta al tratamiento son diferentes que en otros grupos. En un número significativo de casos las crisis se inician en la edad anciana, por lo que discutir su abordaje y el tratamiento más adecuado son puntos de gran trascendencia.
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| Técnicas quirúrgicas paliativas en epilepsia |
Su objetivo es el de reducir la intensidad y/o frecuencia de algunos tipos de crisis. Se pretende modificar los circuitos o vías responsables de la generación y difusión de las crisis. Es excepcional que se consiga una supresión completa de los episodios. Los principales procedimientos son la callosotomía y las resecciones subpiales múltiples.
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| Monoterapia y concepto de politerapia racional en epilepsia |
Alrededor de un 60-70% de los pacientes epilépticos se controlan con un solo fármaco (Kwan P et al; 2000). En este grupo de pacientes es indiscutible que la monoterapia es la mejor de las opciones. Las ventajas de la monoterapia son obvias: menos efectos secundarios, mayor adherencia al tratamiento, menor riesgo de interacciones farmacológicas y generalmente un menor coste. Todas estas variables hacen que la monoterapia sea el objetivo inicial en un paciente que recibe tratamiento crónico por epilepsia. |
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| Interacciones farmacocinéticas de los FAE |
Una interacción farmacológica se puede definir como la modificación cuantitativa o cualitativa del efecto de un fármaco debido a la administración simultánea de otro fármaco o sustancia. Las interacciones farmacocinéticas de los FAE se producen por una alteración de la absorción, distribución, metabolismo o excreción de un FAE o uno de sus metabolitos tras la administración de un segundo fármaco o sustancia química (Patsalos PN et al; 2002). |
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| Mecanismos de acción de los fármacos antiepilépticos (FAE) |
A pesar de que la mayoría de los FAE llevan años en el mercado y su desarrollo ha sido sometido a estrictas medidas de seguridad y eficacia, queda aún mucho por saber sobre su mecanismo de acción. Esto se debe a que algunos FAE se han descubierto de forma fortuita o bien a través de modelos animales, modelos experimentales que a posteriori son difíciles de reproducir en humanos. El desarrollo de FAE diseñados en base a un “diana” predeterminada ha sido hasta el momento infructuoso. |
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