• Epilepsia familiar focal con focos variables

     La epilepsia familiar con focos variables es una entidad muy infrecuente, autosómica dominante, con tan solo algunas familias descritas en la literatura, siendo la región 22q12 la más frecuentemente implicada en los estudio sobre ligamientogenético (Morales-Corraliza et al., 2010). El comienzo de la crisis es variable de unos miembros a otros, situándose la edad media de comienzo habitualmente en la segunda década de la vida. Cada individuo tiene un patrón clínico y electroencefalográfico definido y localizado, en función de la región cortical donde se sitúa la región epileptógena. Las crisis suelen ser nocturnas. Existe una gran variabilidad intrafamiliar. Los miembros de una misma familia afectada tienen crisis que se origina en diferentes regiones corticales (Scheffer et al. 1998). La severidad del cuadro también varía entre los diferentes miembros de una misma familia, incluso se han documentado familiares asintomáticos con actividad epileptiforme focal en el EEG. Es habitual hallar actividad epileptiforme interictal y focal en la mayoría de los pacientes, que se pone de manifiesto más frecuentemente durante el sueño. La RM craneal es normal. En la mayoría de los casos se consigue un adecuado control clínico con la medicación antiepiléptica (Berkovic et al., 2004)



    BIBLIOGRAFÍA
    Morales-Corraliza J, Gómez-Garre P, Sanz R, Díaz-Otero F, Gutiérrez-Delicado E, Serratosa JM (2010) Familial partial epilepsy with variable foci: A new family with suggestion of linkage to chromosome 22q12. Epilepsia; Jul 26. [Epub ahead of print].
    Scheffer IE, Phillips HA, O'Brien CE, Saling MM, Wrennall JA, Wallace RH, MulleyJC, Berkovic SF. (1998). Familial partial epilepsy with variable foci: a new partial epilepsy syndrome with suggestion of linkage to chromosome 2. Ann Neurol;44:890-9.
    Berkovic SF, Serratosa JM, Phillips HA, Xiong L, Andermann E, Díaz-Otero F, et al. (2004). Familial partial epilepsy with variable foci: clinical features and linkage to chromosome 22q12. Epilepsia;45:1054-60.