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Las mutaciones en el gen C9ORF72 (30 repeticiones del hexanucleotido GGGGCC en el primer intron) (GenBank referente NM_001256054.1: c.–45+163_–45+168(2_23) son una cusa común de fenotipos familiares con demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La repetición se localiza en una región que codifica una proteína cuya función se desconoce y que se expresa en niveles elevados en el cerebro. Cuando se observa un importante número de repeticiones (entre 700 a 1600) se produce una agregación del RNA en el núcleo y una supresión de la expresión génica a través de un splicing del RNA aberrante. 

El pasado 24 de julio a las 20:41 horas el tren Alvia 00151 destino El Ferrol, y que había salido de Madrid horas antes, descarrilaba en una curva con velocidad limitada a 80 km/h. El tren entró en dicha curva a una velocidad superior a 190 km/h por lo que la catástrofe fue inevitable. Desde el primer momento se supo que el drama se extendería por las familias de decenas de fallecidos y heridos. En dicho trayecto el único elemento que aseguraba el control del vehículo era el maquinista del tren, por lo que desde el inicio el error humano parecía la hipótesis más creíble. Sin embargo, el conductor era un experimentado profesional que había realizado dicha ruta más de 60 veces sin ningún percance. No obstante, el maquinista refirió que se había “despistado” sin ni siquiera llegar a saber en qué sitio se encontraba. Del análisis de los datos transcritos de las grabaciones momentos antes del accidente parecía concluirse que el conductor estaba manteniendo una conversación telefónica con un compañero sobre asuntos relativos al trayecto, mientras manipulaba papeles o consultaba un mapa.

INTRODUCCIÓN:

El término embolismo paradójico fue descrito por primera vez en 1877 por Cohnheim y hace referencia a un embolismo arterial que se produce por el paso de émbolos desde el sistema venoso dando lugar a manifestaciones sistémicas.

La embolia paradójica secundaria a foramen oval permeable es una causa de infarto cerebral en jóvenes, y la presencia de aneurismas del septo auricular incrementan aún mas el riesgo de ictus. (Cabanes et al; 1993, Molins et al; 1996). De igual forma se ha podido demostrar una excelente correlación (mas del 95%) entre los estudios de DTC con contraste y la ecocardiografía transesofágica (ETE) para la detección de shunt derecho-izquierdo.(Molins; 1996, Mas JL; 2001).