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Título
Nuevas terapias de las Enfermedades Neuromusculares

En el campo de las enfermedades neuromusculares, con excepción de aquellos casos en los que existe una base inmunológica es excepcional el disponer de un tratamiento etiopatogénico.
Practicamente el único caso disponible hasta el momento es el tratamiento de la enfermedad de Pompe con la enzima sustitutiva.

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Polineuropatía desmielinizante aguda idiopática (AIDP)

CONCEPTO

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Polineuropatias Hereditarias Motoras y Sensitivas (CMT)

CONCEPTO
La enfermedad de Charcot Marie Tooth es en realidad un grupo de neuropatías que son clínica y genéticamente heterogénea.
Se caracterizan clínicamente por atrofia muscular distal y debilidad, hiporreflexia, alteración de la sensibilidad distal y deformidad variable de los pies y neuropatía motora y sensitiva en el EMG.

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Miastenia Gravis Autoinmune

CONCEPTO
Es el conjunto de enfermedades inmunológicamente mediadas que afectan la unión neuromuscular en su porción postsináptica. Se caracteriza clínicamente por la fatigabilidad con un predominio importante de los síntomas oculares.
 

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Enfermedades del Músculo asociadas a enfermedades sistémicas

Miopatías asociadas a neoplasias
Además de la dermatomiositis y la polimiositis existen otras miopatías asociadas a enfermedades sistémicas. Entre ellas una de las más características aunque poco frecuentes es la miopatía necrotizante agresiva que suele aparece en pacientes de mayor edad.
 
Miopatías endocrinas

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Distrofias de cinturas dominantes

DISTROFIAS DE CINTURAS DOMINANTES
Las distrofias musculares dominantes son distrofias debidas a afectación de proteínas estructurales o menos frecuentemente de la función de la fibra muscular.
Las distrofias de cinturas son más frecuentemente recesivas pero existen algunos casos de formas dominantes.
Las distrofias de cinturas dominantes se nominan LGMD1

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Distrofia miotónica de Steinert

CONCEPTO
La distrofia miotónica es una enfermedad autosómica dominante cuya gravedad oscila entre formas leves (incluso cataratas aisladas) a las formas graves congénitas que pueden ser fatales. Se debe a una expansión de tripletes CTG en el cromosoma 19. Es la miopatía hereditaria más frecuente de inicio en la edad adulta.
 

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Encefalopatía Hepática

La enfermedad hepática crónica o aguda puede acompañarse de síntomas neuropsiquiátricos (y neuromusculares) conformando distintLa enfermedad hepática crónica o aguda puede acompañarse de síntomas neuropsiquiátricos (y neuromusculares) conformando distintos grados de encefalopatía.

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Canalopatias

El capítulo de las canalopatías comprende una serie de patologías de base genética que tienen en común la disfunción de algún tipo de canal iónico. Dependiendo del tipo de canal que esté afectado y el órgano en que predomine, así será la clínica que produzca.

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Síndromes neurocutaneos

Los distintos síndromes neurocutáneos se tratan dentro del capítulo correspondiente a "Neurología y Enfermedades dermatológicas". Pincha el siguiente enlace para acceder a su contenido.

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