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Parálisis supranuclear progresiva |
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Distrofias musculares recesivas |
CALPAINOPATÍA |
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Encefalopatía Hepática |
La enfermedad hepática crónica o aguda puede acompañarse de síntomas neuropsiquiátricos (y neuromusculares) conformando distintLa enfermedad hepática crónica o aguda puede acompañarse de síntomas neuropsiquiátricos (y neuromusculares) conformando distintos grados de encefalopatía. |
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Diagnóstico de las enfermedades mitocondriales |
Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de trastornos, secundarios a un defecto en el metabolismo energético debido a una disfunción genéticamente determinada del sistema de fosforilación oxidativa. |
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Características de la cadena respiratoria |
La cadena respiratoria mitocondrial o cadena de transporte de electrones está embebida en la membrana interna mitocondrial, y la constituyen cinco complejos multienzimáticos (I, II, III, IV y V o ATP sintasa) y dos transportadores de electrones móviles (coenzima Q o ubiquinona y citocromo c). |
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Enfermedades debidas a mutaciones puntuales del ADNmt |
Se han identificado más de 150 mutaciones patogénicas en el ADNmt. La mayoría son de herencia materna y se presentan en forma de cuadros multisistémicos - algunos sin embargo, son específicos de tejido (como en la neuropatía óptica de Leber, por ejemplo) y otros esporádicos (como las mutaciones somáticas responsables de miopatías aisladas) |
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Alteraciones secundarias a mutaciones en el ADN nuclear |
El ADNmt depende de factores nucleares para la mayoría de sus funciones básicas, incluyendo su replicación, traducción, síntesis de la mayoría de las subunidades de la cadena respiratoria, ensamblaje de los complejos de la cadena de trasporte de electrones y la síntesis de los fosfolípidos que constituyen la membrana mitocondrial interna. Por ello, los defectos de la cadena respiratoria de herencia mendeliana se engloban en cuatro grupos: |
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Enfermedades musculares en el embarazo |
ENFERMEDADES MUSCULARES EN EL EMBARAZO Miopatías inflamatorias |
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Radiculopatía lumbosacra |
DEFINICIÓN |
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Fisiología del líquido cefalorraquídeo |
Se llama presión intracraneal (PIC) a la presión media del interior de la cavidad craneal, y por convención se mide en decúbito lateral a nivel del espacio subaracnoideo lumbar nada más acceder a éste mediante punción lumbar, o a nivel intraventricular al colocar un cateter en esa localización. Se consideran normales valores entre 60 y 200 mm de H20 o entre 5 y 15 mm de Hg (1 mm Hg equivale a 1,36 mm de H20). |
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