Contenido más visitado hoy

Las medidas terapéuticas abarcan tanto el manejo de los síntomas como el tratamiento etiológico, si existe. Dentro de este último se ha venido progresando desde que hace 50 años se empezó a tratar la fenilcetonuria; algunos de ellos han demostrado claramente su utilidad, mientras que otros se encuentran en fase experimental (Saudubray et al, 2006). Dado que muchos de estos tratamientos mejoran la supervivencia, es fundamental tener conocimiento de qué enfermedades son tratables.

ESPINA BÍFIDA
Es una de las anomalías congénitas más frecuentes. Resulta del defecto del cierre del tubo neural en su porción caudal durante el desarrollo. Se ha relacionado con una serie de factores predisponentes (Mitchell et al, 2004): historia familiar, déficit de ácido fólico, diabetes materna, fármacos (antiepilépticos). Existen dos variantes:

INTRODUCCIÓN:
TSRC del sueño por alteración del ritmo circadiano (TSRC) de Tipo fase del sueño retrasada según la segunda edición de la Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño [Westchester; 2005] de la Academia Americana de Medicina del Sueño (AASM), o Síndrome del retraso de fase del sueño o de fase del sueño retrasada (SFSR).

Tras la primera descripción de la PSP como un síndrome formado por distonía axial, bradicinesia, caídas, disfagia y parálisis de la mirada vertical, se tendió a etiquetarla como un trastorno del movimiento, dejando un poco de lado las alteraciones cognitivas que, sin embargo eran evidentes en todos los casos originales [Steele JC, Richardson JC, Olszewski J. 1964]