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| Miotonia congenita |
Los cuadros de miotonía congénita son enfermedades caracterizadas por la presencia electrofisiológica de miotonía y clínica de debilidad fluctuante asociada o no a hipertrofia muscular. Estas enfermedades se asocian a canalopatías |
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| Déficit de vitamina B1 |
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| Aproximación diagnóstica a los errores congénitos del metabolismo |
La historia tanto personal como familiar y la clínica sirven para orientar el diagnóstico, que normalmente debe completarse con pruebas complementarias:
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| Síndrome de Sturge-Weber (SSW) o Angiomatosis encefalotrigeminal. |
Es un síndrome congénito caracterizado por una malformación vascular facial uni o bilateral, que afecta leptomeninges y cerebro ipsilateral. Es esporádica y de etiología desconocida. |
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| Semiología de la lesión del nervio radial en el canal de torsión del húmero |
La etiología más frecuente suele ser la compresiva. Puede ocurrir en situaciones que combinan malposición y bajo nivel de conciencia como la cirugía, la intoxicación etílica o el sueño abrazado de los amantes. Otra causa frecuente es la fractura humeral. |
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| Semiología de la lesión de los nervios digitales dorsales del nervio radial |
Se producen por traumatismos repetitivos como en determinadas actividades laborales o el uso de instrumentos musicales. Otras posibilidades son patología articular y tendinosa local (Brazis et al 2007). Los síntomas serán dolor y parestesias en el territorio correspondiente, siendo más frecuente la cara radial de la falange distal del pulgar (como por ejemplo por el uso de tijeras), que el lado cubital del dedo pulgar. (Brazis et al; 2007) (Mumenthaler et al; 1974) |
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| Hiperhidrosis localizada |
HIPERHIDROSIS LOCALIZADA PRIMARIA. |
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| Pupilometría |
La pupilometría se ha convertido en un elemento muy útil para estudiar el sistema nervioso autónomo. Se basa en la medición de los diámetros pupilares en condiciones basales y tras aplicar distintos estímulos. La pupilografía se encargará posteriormente de interpretar estas respuestas. La prueba se realiza de la siguiente manera: El individuo debe estar sentado en una silla confortable, en un cuarto oscuro y con los ojos abiertos; es preferible que no parpadee y mantenga la cabeza firme. |
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| Síndrome de Marie-Fox |
Este síndrome se puede observar en lesiones de la protuberancia lateral, especialmente en las que afectan al brachium pontis. Cursa con: Ataxia ipsilateral por afectación de vías cerebelosas.Hemiparesia contralateral por alteración del haz corticoespinal.Hemihipoestesia para el dolor y la temperatura por alteración del haz espinotalámico. |
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| Síndrome mesenfefálico dorsal |
También llamado síndrome de Parinaud, síndrome del acueducto de Silvio, síndrome pretectal o síndrome de Koeber-Salus-Elschnig. Se produce por afectación del tectum, pretectum, tegmentum y sustancia gris periacueductal, siendo las alteraciones neurooftalmológicas su manifestación más frecuente. Se caracteriza por la presencia de alguno de los siguientes datos (tabla 3): Signos del síndrome mesencefálico dorsal: - Parálisis de la supraversión en la mirada conjugada (en ocasiones también de la infraversión) con reflejos oculocefálicos verticales conservados. |
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