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La expansión del hexanucleotido C9ORF72 y la Demencia Fronto-Temporal |
Las mutaciones en el gen C9ORF72 (30 repeticiones del hexanucleotido GGGGCC en el primer intron) (GenBank referente NM_001256054.1: c.–45+163_–45+168(2_23) son una cusa común de fenotipos familiares con demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La repetición se localiza en una región que codifica una proteína cuya función se desconoce y que se expresa en niveles elevados en el cerebro. Cuando se observa un importante número de repeticiones (entre 700 a 1600) se produce una agregación del RNA en el núcleo y una supresión de la expresión génica a través de un splicing del RNA aberrante.
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¿Por qué dormimos? |
En el día internacional del sueño nos surge una reflexión: ¿Por qué debemos dormir?, hasta tal punto es importante que aunque nuestra voluntad pretenda mantenernos despiertos, el sueño finalmente ocurre de forma inexorable. Todos hemos experimentado esa sensación, cuando el sueño se hace irremediable. Por otro lado también podríamos preguntarnos ¿para qué debemos dormir? Es decir, esta obligatoriedad debe llevar implícita un fin. En este sentido también todos hemos experimentado la sensación de bienestar después de un sueño de calidad.
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Mutación de la proteína precursora amiloide y protección frente a la enfermedad de Alzheimer |
El conocimiento actual sobre los mecanismos patogénicos de la Enfermedad de Alzheimer (EA) se basa principalmente en las variantes de elevada penetrancia de los genes que codifican la presenilina 1 (PSEN1), presenilina 2 (PSEN 2) y la proteína precursora del amiloide (APP), que causan la EA de inicio juvenil. Sin embargo, la EA es fundamentalmente esporádica y de inicio tardío. Y su prevalencia se incrementa exponencialmente con la edad (>65 años).
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Trastorno de conducta de sueño REM como inicio de Demencia o Parkinsonismo |
El concepto actual de la medicina nada tiene que ver con aquel modelo paternalista del siglo XIX y principios del XX. Entonces el papel fundamental del medico, consistía en sanar al enfermo en el sentido más amplio de la palabra, ya fuera mediante ungüentos o sustancias farmacológicas o mediante las artes quirúrgicas. Actualmente nos encontramos ante una concepción totalmente distinta. El objetivo fundamental debe ser evitar la enfermedad antes de que se produzca. En este marco nos situamos tratando de definir aquellos “marcadores” que puedan ser reflejo de probables patología futuras, con el fin de evitarlas en la medida de lo posible.
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Neurociencia de una Catástrofe Ferroviaria |
El pasado 24 de julio a las 20:41 horas el tren Alvia 00151 destino El Ferrol, y que había salido de Madrid horas antes, descarrilaba en una curva con velocidad limitada a 80 km/h. El tren entró en dicha curva a una velocidad superior a 190 km/h por lo que la catástrofe fue inevitable. Desde el primer momento se supo que el drama se extendería por las familias de decenas de fallecidos y heridos. En dicho trayecto el único elemento que aseguraba el control del vehículo era el maquinista del tren, por lo que desde el inicio el error humano parecía la hipótesis más creíble. Sin embargo, el conductor era un experimentado profesional que había realizado dicha ruta más de 60 veces sin ningún percance. No obstante, el maquinista refirió que se había “despistado” sin ni siquiera llegar a saber en qué sitio se encontraba. Del análisis de los datos transcritos de las grabaciones momentos antes del accidente parecía concluirse que el conductor estaba manteniendo una conversación telefónica con un compañero sobre asuntos relativos al trayecto, mientras manipulaba papeles o consultaba un mapa.
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El mejor método diagnóstico: El Tiempo |
Que la revolución tecnológica en la Medicina en los últimos treinta años ha sido un hito es incontestable. Como lo es también el aumento exponencial de la solicitud de las pruebas paraclínicas. Efectivamente, la posibilidad de acceder –con muy pocas restricciones-a la realización de determinadas técnicas diagnósticas ha llevado a la masificación de las listas de espera en pruebas complementarias; esto obedece básicamente a dos motivos: uno, la demanda por parte de los pacientes (quienes muchas veces consideran que no se les atiende adecuadamente si no se solicita una prueba radiológica) y dos, la falta de tiempo reinante en nuestras consultas externas que impide la realización de exploraciones sistemáticas y detalladas.
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La McDonaldización de la medicina y sus peligros |
<<El sueño de la razón produce monstruos” Francisco de Goya En 1993 el sociólogo norteamericano George Ritzer publicó un libro bajo el titulo “La McDonaldización de la Sociedad” dónde apuntaba la tendencia de las sociedades de consumo a trasformar las organizaciones desde un modelo tradicional, a uno racionalista mediante la aplicación del método científico en todas sus actividades. Ya desde esa primera propuesta, se subrayaba que dicho concepto era exportable a la medicina y el propio autor dedicó una parte extensa de su ensayo a describir los cambios producidos en la atención médica en las últimas décadas.
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Antecedentes históricos de la Cirugía en la Epilepsia |
INTRODUCCIÓN |
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'Stroke Chameleons': los Ictus enmascarados |
Estamos acostumbrados a manejar el concepto de los “stroke mimics”, pero existe un fenómeno con menor acogida en la bibliografía que corresponde a la situación clínica inversa. Es el caso de lo que se conoce como los “stroke chameleons”. Si los “stroke mimics” son aquellas patologías que se asemejan a los ictus sin serlo, los “stroke chameleons” corresponden a variedades de ictus cuya presentación clínica imita otra patología distinta. Desde la expansión de la resonancia Magnética con secuencias de difusión nos es más fácil desenmascarar a unos y otros.
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Neurowikia para el año 2014… |
Estimados colegas y amig@s, desde neurowikia queremos agradeceros el interés mostrado por el portal durante el año 2013; así como todas vuestras excelentes participaciones mejorando, corrigiendo artículos y añadiendo información para ofrecer una mejora y actualización del contenido. Por todo ello, gracias de corazón. Durante el año 2013 Neurowikia ha recibido 1,8 millones de visitas y se han descargado 3 millones de páginas de contenidos. Estas cifras representan un éxito que pocos podíamos imaginar, cuando hace 3 años empezamos esta "neuroaventura". En este tiempo, el portal se ha enriquecido con diversas secciones como el blog, el área de neurocasos (dónde la comunidad puede aportar aquellos casos clínicos de interés) y el área de guías clínicas dónde se van incorporando, paulatinamente, resúmenes de las guías de práctica clínica de cada área neurológica. Las redes sociales también han contribuido a difundir los contenidos de neurowikia, tanto desde su perfil de Facebook, con más de 2200 seguidores como en Twitter con más de 2700. Alguna de las entradas en el blog ha llegado a más de 200 “Me gusta” en Facebook lo que nos congratula enormemente, ya que muestra la gran difusión que alcanzan y sin duda creemos que merecen nuestros contenidos, puesto que son fruto de la labor de todos.
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