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Dermatomiositis |
Es una enfermedad que asocia inflmación en el músculo y en la piel, aunque estas dos manifestaciones pueden verse en momentos diferentes de la enfermedad. |
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Citopatias mitocondriales |
CONCEPTO |
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Neurotoxicidad por metales |
El síndrome clínico secundario a toxicidad por metales dependerá no sólo del agente causal sino de la dosis, el tiempo de exposición, el grado de la misma o la edad (encefalopatía aguda por plomo en niños o polineuropatia motoras en adultos con exposición profesional al mismo). La neurotoxicidad por algunos metales es bien conocida y la fuente de exposición en muchos casos bien identificada (gasolina con plomo, insecticidas con arsénico, minas) y en otros más controvertida (termómetos de mercurio, pilas). |
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Alteraciones secundarias a mutaciones en el ADN nuclear |
El ADNmt depende de factores nucleares para la mayoría de sus funciones básicas, incluyendo su replicación, traducción, síntesis de la mayoría de las subunidades de la cadena respiratoria, ensamblaje de los complejos de la cadena de trasporte de electrones y la síntesis de los fosfolípidos que constituyen la membrana mitocondrial interna. Por ello, los defectos de la cadena respiratoria de herencia mendeliana se engloban en cuatro grupos: |
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Neurofibromatosis |
La neurofibromatosis es un trastorno neurocutaneo que incluye dos síndromes: Neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de von Recklinghausen con alteraciones principalmente cutáneas y oculares y la Neurofibromatosis tipo 2 o “ central” con swchanomas acústicos bilaterales.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1. ( NF1) |
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Esclerosis Tuberosa |
Criterios diagnósticos(Roach et al; 1998) |
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Absceso epidural espinal |
INTRODUCCIÓN |
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Manejo del traumatismo medular |
Los traumatismos medulares son una verdadera emergencia ya que de la calidad y rapidez del tratamiento depende en parte el pronóstico funcional del paciente. |
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Características clínicas según el nivel de lesión medular |
RESUMEN: En el diagnóstico de toda mielopatía se debe localizar la lesión en el eje rostrocaudal, lo cual no debe resultar complicado con una adecuada historia clínica y exploración física. El diagnóstico topográfico nos ayudará a la hora de solicitar pruebas de neuroimagen, que nos confirmarán la lesión y nos orientarán de su etiología, no siendo necesario habitualmente el estudio completo de toda la médula. Existen algunos datos clave que nos ayudaran. |
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Hipotensión ortostática y disfunción autonómica |
INTRODUCCIÓN |
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