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Los cuadros de miotonía congénita son enfermedades caracterizadas por la presencia electrofisiológica de miotonía y clínica de debilidad fluctuante asociada o no a hipertrofia muscular. Estas enfermedades se asocian a canalopatías
Las dos más conocidas son la miotonia congénita de Thomsem y la de Becker

Se han identificado más de 150 mutaciones patogénicas en el ADNmt. La mayoría son de herencia materna y se presentan en forma de cuadros multisistémicos - algunos sin embargo, son específicos de tejido (como en la neuropatía óptica de Leber, por ejemplo) y otros esporádicos (como las mutaciones somáticas responsables de miopatías aisladas)

    Una correcta anamnesis facilitará la sintomatología subjetiva y así podremos orientar el diagnóstico clínico.

DEFINICIÓN

Es el daño medular causado por la columna cervical al sufrir procesos de artritis y espondilosis. Es la causa más frecuente de paraparesia y tetraparesia espásticas en edad avanzada. En el establecimiento del daño medular intervienen principalmente factores de tipo mecánico (formación de osteofitos, engrosamiento de los ligamentos longitudinal posterior o amarillo, modificación de la curvatura normal, subluxaciones) pero también isquémico afectando especialmente la sustancia blanca. (Baron et al, 2007)