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Alteraciones secundarias a mutaciones en el ADN nuclear |
El ADNmt depende de factores nucleares para la mayoría de sus funciones básicas, incluyendo su replicación, traducción, síntesis de la mayoría de las subunidades de la cadena respiratoria, ensamblaje de los complejos de la cadena de trasporte de electrones y la síntesis de los fosfolípidos que constituyen la membrana mitocondrial interna. Por ello, los defectos de la cadena respiratoria de herencia mendeliana se engloban en cuatro grupos: |
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Canales iónicos activados por ligando e intracelulares |
• Receptor nicotínico de aceticolina. |
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Clasificación de los trastornos de sordera e hipoacusia |
La hipoacusia pude ser consecuencia de una lesión en cualquier parte del sistema auditivo. Una alteración en el oído externo o medio provoca una perdida conductiva de la audición por una transmisión ineficaz del sonido al oído interno. Si la alteración se debe a una patología de la cóclea o a lo largo del trayecto del octavo par dentro del oído interno hasta el tronco, la pérdida será sensorial. Otros casos cursan con pérdida tanto sensorial como de conducción, siendo entonces la hipoacusia mixta. |
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Neurología y Enfermedades hematológicas |
Existen diferentes causas de anemias, congénitas o adquiridas. En este capítulo trataremos de entidades frecuentes en la práctica clínica con la anemia megaloblástica debido a déficit de vitamina B12 que puede provocar síntomas neurológicos variados. |
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Neurología y Enfermedades dermatológicas |
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Neurología y Enfermedades hereditarias con manifestaciones dermatológicas |
Facomatosis (del termino griego, phakos: mancha), que incluye manifestaciones cutáneas o del ojo, es un termino algo restrictivo y se prefiere el de síndrome neurocutáneo que engloba las alteraciones de origen genético que afectan a estructuras derivadas del ectodermo: piel y sistema nervioso. |
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Complicaciones Neurológicas por fármacos utilizados en enfermedades dermatológicas |
Muchos de los fármacos empleados en dermatología son de administración tópica, por lo que presentan muy pocos efectos secundarios a nivel sistémico o neurológico Sin embargo, también se utilizan fármacos vía oral, que pueden tener entres sus efectos adversos complicaciones neurológicas. Vamos a mencionar aquí sólo algunos de estos fármacos por su importancia o por su frecuencia en la practica clínica habitual. |
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Neurofibromatosis |
La neurofibromatosis es un trastorno neurocutaneo que incluye dos síndromes: Neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de von Recklinghausen con alteraciones principalmente cutáneas y oculares y la Neurofibromatosis tipo 2 o “ central” con swchanomas acústicos bilaterales.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1. ( NF1) |
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Esclerosis Tuberosa |
Criterios diagnósticos(Roach et al; 1998) |
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Neuropatías en el embarazo |
NEUROPATÍAS EN EL EMBARAZO En este capítulo desarrollaremos las peculiaridades que presentan algunas neuropatías adquiridas que aparecen con más frecuencia durante la gestación o cuyo tratamiento durante este periodo podría presentar peculiaridades. - Parálisis Facial |
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