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La expansión del hexanucleotido C9ORF72 y la Demencia Fronto-Temporal |
Las mutaciones en el gen C9ORF72 (30 repeticiones del hexanucleotido GGGGCC en el primer intron) (GenBank referente NM_001256054.1: c.–45+163_–45+168(2_23) son una cusa común de fenotipos familiares con demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La repetición se localiza en una región que codifica una proteína cuya función se desconoce y que se expresa en niveles elevados en el cerebro. Cuando se observa un importante número de repeticiones (entre 700 a 1600) se produce una agregación del RNA en el núcleo y una supresión de la expresión génica a través de un splicing del RNA aberrante.
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La McDonaldización de la medicina y sus peligros |
<<El sueño de la razón produce monstruos” Francisco de Goya En 1993 el sociólogo norteamericano George Ritzer publicó un libro bajo el titulo “La McDonaldización de la Sociedad” dónde apuntaba la tendencia de las sociedades de consumo a trasformar las organizaciones desde un modelo tradicional, a uno racionalista mediante la aplicación del método científico en todas sus actividades. Ya desde esa primera propuesta, se subrayaba que dicho concepto era exportable a la medicina y el propio autor dedicó una parte extensa de su ensayo a describir los cambios producidos en la atención médica en las últimas décadas.
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Antecedentes históricos de la Cirugía en la Epilepsia |
INTRODUCCIÓN |
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Neurowikia para el año 2014… |
Estimados colegas y amig@s, desde neurowikia queremos agradeceros el interés mostrado por el portal durante el año 2013; así como todas vuestras excelentes participaciones mejorando, corrigiendo artículos y añadiendo información para ofrecer una mejora y actualización del contenido. Por todo ello, gracias de corazón. Durante el año 2013 Neurowikia ha recibido 1,8 millones de visitas y se han descargado 3 millones de páginas de contenidos. Estas cifras representan un éxito que pocos podíamos imaginar, cuando hace 3 años empezamos esta "neuroaventura". En este tiempo, el portal se ha enriquecido con diversas secciones como el blog, el área de neurocasos (dónde la comunidad puede aportar aquellos casos clínicos de interés) y el área de guías clínicas dónde se van incorporando, paulatinamente, resúmenes de las guías de práctica clínica de cada área neurológica. Las redes sociales también han contribuido a difundir los contenidos de neurowikia, tanto desde su perfil de Facebook, con más de 2200 seguidores como en Twitter con más de 2700. Alguna de las entradas en el blog ha llegado a más de 200 “Me gusta” en Facebook lo que nos congratula enormemente, ya que muestra la gran difusión que alcanzan y sin duda creemos que merecen nuestros contenidos, puesto que son fruto de la labor de todos.
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Buscando la Neurología Basada en la Evidencia |
Hace unas semanas, la revista British Medical Journal publicaba un editorial multimedia con entrevistas a varios de los padres intelectuales de la “Medicina basada en la evidencia” o EBM (Evidence Based Medicine) en sus siglas en inglés. La intención de los profesionales que apoyaron y desarrollaron la EBM era reivindicar la visión de la medicina basada en la experimentación y en la validación científica. Se trataba de analizar las pruebas objetivas que apoyaban o descartaban el uso de intervenciones diagnósticas o terapéuticas. Este concepto, que a priori parece elemental, no era nuevo en la medicina. Desde el siglo XIX los médicos europeos empleaban el método científico como la forma (realmente la única forma) de poder buscar soluciones a los problemas de sus pacientes. Sin embargo, aunque parezca mentira, fue necesario llegar hasta finales del siglo XX, para que la comunidad médica comprendiese de forma global y homogénea que dicha metodología debía ser la única vía posible para avalar los avances en biomedicina. El objetivo final era abandonar el subjetivismo y la falsa confianza basada en las experiencias de algunos médicos.
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Tratar al paciente con enfermedad de Alzheimer es apoyar al cuidador |
Hoy 21 de septiembre conmemoramos el día mundial del Alzheimer. A menudo hay gente que piensa que los días “mundiales” o “internacionales” no son útiles y que escenifican un apoyo que se debería mostrar todos los días del año.....es posible. Sin embargo, es fundamental tener un momento para reflexionar sobre el sufrimiento que padecen otros. Y a menudo la mejor forma de lograrlo es destacar un día sobre los demás, con el fin de empatizar con el grave problema que tienen algunos de nuestros amigos, vecinos o familiares. La enfermedad de Alzheimer no es sólo un problema de salud, es un problema socio-sanitario que implica a la familia en el reto de atender un padre o madre durante todo el día. Aunque el papel del cuidador principal se ha subrayado en numerosos estudios, todavía estamos lejos de darle la importancia que que se merece. Desde el punto de vista económico, es bien conocido que la mayor parte de los costes de la atención es soportada por la familia y por el cuidador principal. Este hecho se ha destacada en estudios internacionales, siendo todavía más llamativo en nuestro país. Sin embargo, los recursos sociales procedentes de las administraciones públicas, que mitiguen esta carga, están lejos de ser una solución. Las esperanzas puestas en España en la Ley de Dependencia han generado numerosas muestras de frustración e insatisfacción. Datos oficiales del Ministerio de Sanidad destacan que hasta un 20% de los pacientes con derecho a la prestación no la reciben, cifra que asciende hasta más del 50% en alguna comunidad autónoma.
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Resolución de la Sesión Neuropatológica |
Resolvemos la última sesión neuropatológica. El diagnóstico definitivo es de "Degeneración lobar frontotemporal TDP (DLFT) con afectación isocortical, límbica y nigroestriatal. Desde el punto de vista neuropatológico, el caso es encuadrable en el tipo C de DLFT-TDP. Es frecuente observar afectación nigroestriatal en la DLFT-TDP, si bien en la literatura el tipo C es el que se asocia con menor frecuencia a parkinsonismo clínico. Asimismo, se observa patología de tipo Alzheimer, clasificable como A2-B1-C0 (NIA-AA, 2012)". Todos los detalles AQUÍ. Agradecemos a los más de 110 participantes en la encuesta que establecimos inicialmente. Como se puede obervar en los resultados, la opción más votado coincide con el diagnóstico final de demencia fronto-temporal. Dicho diagnóstico ha recogido el 46% de los votos, seguido del diagnóstico de degeneración cortico-basal con un 22%.
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Terapia endovascular en el ictus…parece que ahora sí… |
Tras un recorrido cuando menos tortuoso, parece que las evidencias de los últimos estudios confirman la eficacia de la terapéutica endovascular en el manejo del ictus agudo con oclusión de gran vaso.
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Desmontando un titular: la enfermedad de Alzheimer NO es contagiosa |
“No dejes que la realidad te estropee un buen titular” Walter Matthau le dice a Jack Lemmon en Primera Plana (B. Wilder 1974) Aquellos que nos dedicamos a la medicina (y a su ciencia) tenemos una responsabilidad a la hora de comunicar y trasmitir la información médica a la sociedad, y los periodistas (como intermediarios y facilitadores) tienen el deber de confirmar, corroborar y medir con responsabilidad el impacto emocional de algunos titulares. Por lo tanto, no es raro que me generara una gran sorpresa leer el siguiente titular en un diario en Internet: “El alzhéimer puede ser contagioso (y hay pacientes que lo adquirieron siendo niños)”… Pero seguro que para muchos, más que sorpresa, presentaron una mezcla de temor, irritación, suspicacia e incredulidad. |
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"Buscando la belleza en nuestro interior" |
“Cada cosa tiene su belleza, pero no todos pueden verla” Confucio ¿Dónde reside la belleza? ¿Es la estética una cualidad intrínseca de los objetos o está en los ojos del ser humano que lo percibe? Hoy nos parece obvia esta respuesta, pero hace un par de siglos existía un debate profundo sobre en qué consistía la belleza y cuáles eran las propiedades de los objetos y obras que consideramos bellos. La estética, el arte y la belleza están sutilmente entrelazados en el observador, lo que a un sujeto le puede parecer decadente y repulsivo, el mismo estímulo puede resultar atrayente y elegante para otro. |
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