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| Esterotipias |
La definición exacta del término estereotipia varía entre diferentes autores. Una descripción acertada podría ser la de Jankovic que la define como un movimiento o postura voluntario o involuntario (definiendo involuntario como la respuesta física a una estímulo interior similar al dolor físico o la intranquilidad), coordinado, con un patrón definido, repetitivo, rítmico y sin propósito pero aparentemente útil o de apariencia ritualista (Jankovic J 1994). |
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| Clasificación etiológica de las coreas |
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| Tratamiento de la Enfermedad de Huntington |
A pesar de la numerosa literatura existente a cerca del tratamiento de la enfermedad de Huntington (EH) existe poca evidencia científica para ofrecer recomendaciones basadas en la evidencia para la mayor parte de los tratamientos que se usan en la práctica clínica habitual. Todo ello supone que el uso de tratamientos de forma empírica basándonos en el sentido común y la experiencia personal no sea infrecuente. |
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| Etiología y Fisiopatología de la Distonía |
EtiologíaLa distonía puede ser síntoma de un trastorno subyacente o manifestación de una enfermedad, es lo que denominamos distonía secundaria. Cuando no existe ningún factor etiológico la denominamos distonía primaria.La distonía primaria puede ser focal o generalizada y no se asocia a otra sintomatología. La causa de la distonía primaria puede ser hereditaria o esporádica. |
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| Estatus Distónico |
El status distónico es una complicación infrecuente y potencialmente mortal que puede aparecer en los pacientes afectados por distonía, tanto primaria como secundaria. Consiste en un agravamiento rápido de los síntomas, con contracción muscular generalizada y persistente. |
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| Discinesia paroxística no cinesigénica primaria |
También conocida como coreoatetosis distónica familiar o coreoatetosis paroxística distónica, fue descrita por Mount y Reback en 1940. Se trata de una entidad mucho menos frecuente (se estima 1 caso por millón de habitantes) y casi todos los casos son familiares, con herencia autosómica dominante (penetrancia del 80%). El inicio tiende a ser más temprano que en la DPC (antes de la adolescencia, media 8 años, hasta 20) y el predominio masculino es menos llamativo (1.4-2:1). |
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| Discinesia paroxística nocturna |
La discinesia paroxística nocturna se caracteriza clínicamente por crisis hipermotoras (distonía, corea, balismo) que ocurren durante el sueño no REM, breves (< 1minuto) y muy frecuentes (varias por noche), con respuesta dramática al tratamiento con carbamacepina. |
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| Síndromes de trastorno del movimiento tardíos |
Los síndromes tardíos incluyen un grupo de trastornos del movimiento que aparecen con la exposición prolongada (más de tres meses) a fármacos antidopaminérgicos. Generalmente el trastorno tiende a emerger o aparecer por primera vez en relación con una discontinuación del tratamiento o una reducción de la dosis. Además, los movimientos se reducen al reintroducir o aumentar la dosis del fármaco responsable (u otro con acción bioquímica similar). |
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| Síndrome de piernas dolorosas y dedos de los pies en movimiento |
El síndrome se caracteriza por movimientos continuos, estereotipados, de flexo-extensión o abducción-adducción de los dedos del pie a baja frecuencia (1-2Hz) que recuerdan a los movimientos sinuosos distónico-atetoides y suelen desaparecer con el sueño. |
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| Síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil (FRATAX) |
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