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Características fundamentales del ADNmt |
El ADNmt está constituido por una doble cadena circular de ADN de 16.569 pares de bases de longitud. Contiene 37 genes que codifican dos ácidos ribonucleicos ribosómicos (ARNr), 22 ARN de transferencia (ARNt) y 13 proteínas que forman parte de cuatro de los cinco complejos que constituyen la cadena de transporte de electrones (siete del complejo I, una del complejo III, cuatro del complejo IV y dos del complejo V). El complejo II, la coenzima Q y el citocromo c están codificados por el ADNn. |
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Alteraciones secundarias a mutaciones en el ADN nuclear |
El ADNmt depende de factores nucleares para la mayoría de sus funciones básicas, incluyendo su replicación, traducción, síntesis de la mayoría de las subunidades de la cadena respiratoria, ensamblaje de los complejos de la cadena de trasporte de electrones y la síntesis de los fosfolípidos que constituyen la membrana mitocondrial interna. Por ello, los defectos de la cadena respiratoria de herencia mendeliana se engloban en cuatro grupos: |
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Concepto de canalopatías |
Un canal iónico es una proteína de membrana que regula el paso de iones a su través en respuesta a un estímulo fisiológico. Canalopatías son aquellas patologías de base genética que se producen por la disfunción de los canales iónicos. Se caracterizan por ser, con frecuencia, trastornos paroxísticos sin una alteración anatómica. Con frecuencia el sujeto está completamente asintomático entre paroxismos.
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Canalopatías que afectan a la neuronas, no epilépticas |
GENERALIDADES |
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Canalopatía de base autoinmune |
Siendo estrictos, solo deberían considerarse canalopatías de base autoinmune a aquellas enfermedades que se manifiestan como consecuencia del ataque imunológico humoral selectivo contra un canal y su correspondiente disfunción, y deberían ser excluidas aquellas en las que el ataque se dirige contra proteinas de membrana no canales, como los receptores metabotropos (por ejemplo, la encefalitis de Rasmussen), o las proteinas intracelulares (persona rígida, encefalitis límbicas, degeneraciones cerebelosas paraneopl& |
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Canales iónicos activados por voltaje |
• Canales de sodio activados por voltaje. |
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Canales iónicos activados por ligando e intracelulares |
• Receptor nicotínico de aceticolina. |
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Epidemiología de la sordera e hipoacusia |
En la población adulta, la incidencia de la sordera aumenta con la edad, por lo que el aumento de su prevalencia se relaciona fuertemente con ésta. Según distintos informes, en España sufren algún tipo de sordera más de 2.000.000 de personas, de los cuales el 45% son menores de 50 años. |
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Clasificación de los trastornos de sordera e hipoacusia |
La hipoacusia pude ser consecuencia de una lesión en cualquier parte del sistema auditivo. Una alteración en el oído externo o medio provoca una perdida conductiva de la audición por una transmisión ineficaz del sonido al oído interno. Si la alteración se debe a una patología de la cóclea o a lo largo del trayecto del octavo par dentro del oído interno hasta el tronco, la pérdida será sensorial. Otros casos cursan con pérdida tanto sensorial como de conducción, siendo entonces la hipoacusia mixta. |
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Neurología y Enfermedades Cardiovasculares |
Las enfermedades cardiovasculares son una de las patologías sistémicas que nos encontramos con frecuencia en la evaluación de pacientes neurológicos. El paciente con patología cardiaca puede presente complicaciones neurológicas debido a su enfermedad o su tratamiento. |
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