Contenido más visitado hoy
| Título | ||
|---|---|---|
| Genética en la Enfermedad de Parkinson |
La enfermedad de Parkinson (EP) (MIM 168600) es una de las enfermedades neurodegenerativas más comunes, la segunda después de la enfermedad de Alzheimer. Afectando al 1% de la población europea mayor de 50 años. La contribución de la genética en la EP es cada vez mayor y se debe a la identificación de varios genes y loci asociados a las formas familiares, tanto con patrones de herencia autosómicas dominantes como recesivas (Tabla 1). |
Leer más |
| Clínica de la enfermedad de Parkinson |
La clínica constituye la base para el diagnóstico en vida del paciente con EP. Los criterios diagnósticos se fundamentan en la presencia de los síntomas cardinales motores y se complementan con otros síntomas de soporte (Hughes et al., 1992). Además, en los últimos años se ha prestado especial atención a los síntomas no motores que pueden preceder a la clínica motora cuando son parte integral de la enfermedad o se pueden relacionar con la toma de medicación dopaminérgica. |
Leer más |
| Tratamiento de la enfermedad de Parkinson Inicial |
El tratamiento inicial de la enfermedad de Parkinson (EP) idealmente debiera tener una vertiente neuroprotectora y otra controladora de los síntomas de la enfermedad. No se dispone en la actualidad de tratamiento neuroprotector. Rasagilina, un fármaco inhibidor del enzima monoaminooxidasa-B (IMAO-B), ha demostrado una modesta capacidad para modificar el curso de la enfermedad, por tanto indicado en la fase inicial de la EP. En la planificación del tratamiento no debe descuidarse el tratamiento no farmacológico. |
Leer más |
| Atrofia multisistema |
INTRODUCCIÓNLa atrofia multisistema (AMS) es un trastorno neurodegenerativo caracterizado clínicamente por la combinación variable de disautonomía junto con síntomas parkinsonianos con escasa respuesta a levodopa y síntomas de afectación cerebelosa y piramidal. El término AMS fue introducido en 1969 y engloba las antiguas entidades de degeneración estriato-nígrica, síndrome de Shy-Drager y atrofia olivo-ponto-cerebelosa (Graham et al 1969). |
Leer más |
| Demencia frontotemporal con parkinsonismo |
Desarrollado en el área de las degeneraciones fronto-temporales. |
Leer más |
| Enfermedad de Huntington |
|
Leer más |
| Tratamiento de la Enfermedad de Huntington |
A pesar de la numerosa literatura existente a cerca del tratamiento de la enfermedad de Huntington (EH) existe poca evidencia científica para ofrecer recomendaciones basadas en la evidencia para la mayor parte de los tratamientos que se usan en la práctica clínica habitual. Todo ello supone que el uso de tratamientos de forma empírica basándonos en el sentido común y la experiencia personal no sea infrecuente. |
Leer más |
| Discinesia paroxística cinesigénica primaria |
Descrita en 1967 por Kertesz, es la más frecuente del grupo (prevalencia estimada 1/150.000). Hay casos familiares (en torno al 50% en las series publicadas) y esporádicos, siendo el fenotipo clínico superponible entre ambos. Hay una claro predominio masculino (3-4:1), con inicio en las dos primeras décadas de la vida (5-15 años, más variable en esporádicos), aunque el rango es amplio (6 meses-40 años). |
Leer más |
| Discinesias paroxísticas secundarias: espasmos tónicos en esclerosis múltiple |
Son el trastorno del movimiento más frecuente en la esclerosis múltiple y pueden ser la forma de debut. Se trata de episodios estereotipados breves (30 segundos-2 minutos) y frecuentes (hasta 60 al día) de distonía, habitualmente dolorosa, que afecta a una extremidad, un hemicuerpo y a veces la cara. La afectación unilateral es más frecuente en caucasianos, frente a los espasmos bilaterales en japoneses. A veces se describen sensaciones disestésicas que acompañan al espasmo. |
Leer más |
| Diagnóstico y criterios de la Esclerosis Lateral Amiotrófica |
Dado que se trata de una enfermedad degenerativa sin tratamiento curativo el diagnóstico se basa en la exclusión de otras enfermedades que podrían dar los mismos síntomas y que si tengan tratamiento (alt tiroideas o paratiroideas, mielopatía cervical, déficit de vitaminas, neuropatía motora por bloqueos múltiples) y en la presencia de afectación de de motoneurona superior e inferior en múltiples niveles. |
Leer más |
