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Enfermedades de la Unión Neuromuscular Hereditarias	Las miastenias congénitas se deben a anomalías hereditarias de la unión neuromuscular que interfieren con la transmisión sináptica. Es una condición rara pero es importante distinguirla de la miastenia gravis autoinmune por las implicaciones para el tratamiento y el consejo genético. En la mayoría de los casos se debe a un defecto estructural o funcional de la zona pre o postsináptica, aunque también puede existir un déficit de acetilcolina.	Leer más
Polimiositis	La polimiositis se caracteriza por debilidad proximal progresiva y simétrica. Es una enfermedad poco común que ocurre aproximadamente en un de cada 100.000 individuos. Típicamente aparece en edades tardía. El curso es variable aunque en general suele tener mejor pronóstico que la polimiositis. Puede existir afectación respiratoria.	Leer más
Canalopatias	El capítulo de las canalopatías comprende una serie de patologías de base genética que tienen en común la disfunción de algún tipo de canal iónico. Dependiendo del tipo de canal que esté afectado y el órgano en que predomine, así será la clínica que produzca.	Leer más
Características de la cadena respiratoria	La cadena respiratoria mitocondrial o cadena de transporte de electrones está embebida en la membrana interna mitocondrial, y la constituyen cinco complejos multienzimáticos (I, II, III, IV y V o ATP sintasa) y dos transportadores de electrones móviles (coenzima Q o ubiquinona y citocromo c).	Leer más
Clasificación de los trastornos de sordera e hipoacusia	La hipoacusia pude ser consecuencia de una lesión en cualquier parte del sistema auditivo. Una alteración en el oído externo o medio provoca una perdida conductiva de la audición por una transmisión ineficaz del sonido al oído interno. Si la alteración se debe a una patología de la cóclea o a lo largo del trayecto del octavo par dentro del oído interno hasta el tronco, la pérdida será sensorial. Otros casos cursan con pérdida tanto sensorial como de conducción, siendo entonces la hipoacusia mixta.	Leer más
Enfermedades sistémicas con manifestaciones neurológicas y dermatológicas	Determinados procesos sistémicos de diferente etiología, que presentan entre sus manifestaciones principales síntomas neurológicos, también asocian síntomas sistémicos. Entre esta entidades se encuentran algunos de etiología inmunológica como sarcoidosis, infecciones como sífilis, virus herpes, enfermedades infecciosas como sífilis, enfermedad de Lyme, que se discuten en otros apartados de este manual.	Leer más
Repercusión neurológica de la patología osteo-articular deformativa	ESCOLIOSIS Es un trastorno caracterizado por una curvatura anormal de la columna en el plano coronal (igual o mayor de 10º). Puede ser primaria o secundaria a una patología neuromuscular. Las primarias se clasifican normalmente según la edad de debut, ya que las causas son diferentes; así existen las formas congénitas, las de la adolescencia y las del adulto:	Leer más
Definición de cronobiología	INTRODUCCIÓN La cronobiología estudia las respuestas biológicas del organismo ante los eventos temporales. Se ocupa de los ritmos biológicos, su organización temporal y los mecanismos que los regulan [Chokroverty; 2000,Martínez-Carpio et al; 2004b,Smolensky et al; 2007]. La cronobiología clínica es la ciencia que investiga la estructura y los mecanismos de los ritmos biológicos en personas sanas y enfermas buscando su aplicación técnica [Martínez-Carpio et al; 2004b,Merino-Sánchez et al; 2005].	Leer más
Trastorno por ciclo vigilia-sueño diferente a 24 horas	INTRODUCCIÓN: Trastorno del sueño por alteración del ritmo circadiano (TSRC) de Tipo “curso libre” según la segunda edición de la Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño [Westchester; 2005] de la Academia Americana de Medicina del Sueño (AASM), o de tipo no reajustado, Síndrome de ciclo vigilia-sueño diferente a 24 horas, de la no sincronización de 24 horas o Hipernictameral.	Leer más
Definición, genética y fisiopatología de la Narcolepsia	La narcolepsia fue descrita por primera vez por Gélineau en 1880. Se define como un trastorno de etiología desconocida, caracterizada por excesiva somnolencia, asociada a cataplejía y otros fenómenos propios del sueño REM como parálisis de sueño y alucinaciones hipnagógicas.	Leer más