• Ganglios basales

    Introducción

    Desde un punto de vista clínico, los ganglios basales se relacionan tradicionalmente con un conjunto sindrómico englobado dentro del término trastornos del movimiento. Sin embargo, aunque en la mayoría de los casos los ganglios basales están directa o indirectamente relacionados con la fisiopatología de los mismos, hoy sabemos que dicha fisiopatología es más compleja y poco conocida, excediendo en muchas ocasiones del ámbito de los ganglios de la base.

    Los trastornos del movimiento se definen como trastornos motores que se caracterizan por pobreza o lentitud de movimientos, llamados hipocinesia o bradicinesia, como aquella que aparece en el parkinsonismo; o por movimientos anómalos, llamados hipercinesias o discinesias, tales como temblor, corea, atetosis, balismo, distonía y otros.

    Parkinsonismo

    El término parkinsonismo se usa para definir un síndrome caracterizado por una combinación de seis síntomas cardinales:

    1. Temblor.

    2. Rigidez.

    3. Bradicinesia.

    4. Pérdida de reflejos posturales.

    5. Postura flexionada.

    6. Bloqueos motores.

    Se establece parkinsonismo definido cuando concurren dos de estos síntomas cardinales, siendo necesario que al menos uno de ellos sea la rigidez o el temblor. Parkinsonismo probable se define cuando aparece temblor de reposo o rigidez aislados. Parkinsonismo posible se establece cuando confluyen al menos dos de los 4 últimos síntomas cardinales.

    Temblor


    Rigidez

    La rigidez es un aumento continuo y uniforme del tono muscular que se manifiesta como una resistencia en todo el recorrido del movimiento pasivo, lo cual le ha valido la comparación clásica de “en tubería de plomo”.

    Si a la rigidez asociamos un temblor sobreimpuesto, se objetiva una resistencia intermitente “como de trinquete” a la exploración, que se denomina fenómeno de rueda dentada.

    En fases iniciales, la rigidez en un grupo muscular determinado sólo se pone de manifiesto al realizar movimientos con otro grupo muscular distinto (maniobra de Froment).

    Bradicinesia

    Con el término bradicinesia hacemos referencia a la pérdida de movimientos automáticos, así como lentitud para iniciar el movimiento voluntario y reducción de la amplitud del movimiento. Se manifiesta con inexpresividad facial, disminución del parpadeo, pérdida de la inflexión de la voz, pérdida de movimientos espontáneos y falta de destreza en las actividades de la vida diaria. Se pone de manifiesto, por ejemplo, al pedir al paciente que realice golpeteos repetitivos de los dedos índice y pulgar en EESS y de los dedos de los pies contra el suelo con el talón apoyado en EEII (“finger” y “toe” “tapping”).

    Pérdida de Reflejos posturales

    Los reflejos posturales contribuyen a mantener una estática normal. En el parkinsonismo éstos están alterados, lo que se traduce en bipedestación y marcha inestable con caídas. Se explora mediante el test de retropulsión: Se trata de realizar un empujón hacia atrás mientras el paciente permanece de pie y el examinador se coloca detrás de él. En circunstancias normales el paciente recuperará la estática con uno o dos pasos hacia atrás. Si el paciente tiene que dar más de dos pasos para recuperar la estática o bien se caería si no fuera agarrado por el explorador, el test es patológico, en estadíos avanzados, el paciente tiende incluso a pender la estática espontáneamente sin ser necesaria ninguna maniobra de provocación.

    Bloqueos motores

    El fenómeno de bloqueo o congelación motora (“freezing”) suele comenzar con una indecisión del paciente antes de comenzar a caminar para, a continuación, observarse como los pies se traban una o varias veces al iniciar la marcha, hacer un giro o pasar a través de una puerta. En estadíos más avanzados, se observan además bloqueos no sólo al comenzar a caminar, sino a todo lo largo del recorrido de la marcha.

    Postura flexionada

    Es típico en el parkinsonismo que a lo largo de su desarrollo el paciente vaya adoptando una postura encorvada, flexionando el cuello y el tronco, llegando incluso a producirse deformidades importantes en la columna vertebral.

    Las causas de parkinsonismo son múltiples, y clásicamente se pueden dividir en 4 grupos:

    · Parkinsonismo idiopático (Enfermedad de Parkinson).

    · Parkinsonismo secundario o sintomático.

    · Parkinsonismo plus (parkinsonismos primarios asociados a otras manifestaciones clínicas que sugieren degeneración en varios sistemas neuronales).

    · Parkinsonismo asociado a enfermedades heredo-degenerativas.

    De todos ellos, el más frecuentemente observado en la práctica clínica es la enfermedad de Parkinson idiopática. En la tabla 1 podemos ver las causas de parkinsonismo.

     A. Causas genéticas

    • Enfermedad de Huntington
    • Seudoenfermedad de Huntington
    • Ataxias hereditarias
    • Neuroacantocitosis
    • Corea hereditaria benigna
    • Enfermedad de Wilson
    • Trastornos del metabolismo del hierro
    • Atrofia dentato-rubro-pálido-Luysiana
    • Trastornos metabólicos: enfermedades mitocondriales, síndrome de Lesch-Nyhan, homocistinuria, fenilcetonuria, enfermedad de Hartnup, galactosemia, mucopolisacaridosis, gangliosidosis, cereidolipofucsinosis

    B. Causas no genéticas

    • Vascular
    • Autoinmune: corea de Sydenham, LES, síndrome antifosfolípido primario, enfermedad de Bechet, vasculitis, síndromes paraneoplásicos
    • Fármacos y sustancias de abuso: anticolinérgicos, fenitoína, lamotrigina, valproato, captopril, alfametildopa, antagonistas del calcio, cocaína, L-dopa y agonistas dopaminérgicos, litio, metadona, anticonceptivos orales, neurolépticos y otros antidopaminérgicos, anfetaminas, metilfenidato, pemolina, antidepresivos
    • Tóxicos: alcohol, CO, organofosforados, manganeso, mercurio
    • Metabólica: Degeneración hepatocerebral crónica, hiperglucemia, hipoglucemia, hipertiroidismo, insuficiencia renal, dieta cetogénica, trastornos del metabolismo del calcio, enfermedad de Addison, hipo e hipernatremia.
    • Infecciosa: VIH, sífilis, priones, tuberculosis
    • Otros: policitemia vera, veri veri, Wernicke, pelagra, déficit de B12, corea gravídica

    C. Coreas del desarrollo y del envejecimiento

    • Corea fisiológico de la infancia
    • Corea senil

     

    Otros trastornos del movimiento


    Dentro de estos es de interés destacar los siguientes:


    TICS

    Los tics consisten en movimientos (tics motores) o emisión de sonidos (tics fonatorios) que van desde lo elemental y aislado ( tics simples) a patrones coordinados de movimientos secuenciales (tics complejos), pueden ser súbitos y rápidos (tics clónicos) o lentos y sostenidos (tics distónicos o tónicos) y suelen ser intermitentes y repetitivos. Pueden ser inhibidos con la voluntad, aunque para ello es necesario realizar un gran esfuerzo mental de control y suelen estar precedidos de fenómenos premonitorios sensoriales (sensación de tensión local, escozor, picor…) o psíquicos (necesidad imperiosa, ansiedad, ira) que se alivian al realizar el tic.
    Es interesante comentar determinados tipos de tics motores complejos, tales como la manipulación de los genitales (copropraxia) o imitar gestos (ecopraxia) y tics fonatorios complejos tales como la emisión de obscenidades (coprolalia), la repetición de palabras o frases de otras personas (ecolalia) y la repetición de expresiones propias, generalmente la última palabra de la frase o la última sílaba de la palabra (palilalia).


    MIOCLONÍAS

    Las mioclonías se definen como sacudidas musculares involuntarias, repentinas, breves y bruscas que pueden ser producidas por una contracción muscular repentina (mioclonías positivas) o por un cese brusco de la contracción muscular (mioclonías negativas). Pueden tener un origen cortical, subcortical o espinal.


    SÍNDROME DE SOBRESALTO
    El síndrome de sobresalto se caracteriza por respuestas de sobresalto exageradas a estímulos imprevistos y repentinos, las causas del mismo son diversas. Existe un síndrome de sobresalto familiar al que se denomina hiperecplexia.


    SÍNDROME DE PIERNAS INQUIETAS
    El síndrome de piernas inquietas se define como un impulso de mover las extremidades inferiores, con o sin síntomas sensitivos asociados, que empeora en reposo y mejora con el movimiento, y que predomina por la tarde y por la noche. Puede ser idiopático o secundario a diversas patologías que afectan tanto al SNC como al SNP.


    ACATISIA
    La acatisia se define como una sensación interior de inquietud que se alivia moviéndose. Suele tener un origen iatrogénico asociado al tratamiento con neurolépticos u otros fármacos antidopaminérgicos.
     

    DISCINESIAS PAROXÍSTICAS
    Las discinesias paroxísticas se definen como trastornos del movimiento hipercinéticos (distonía, corea, balismo) pero de inicio repentino y de presentación intermitente o episódica, sin alteración del nivel de consciencia. Pueden aparecer de forma espontánea (discinesias paroxísticas no cinesigénicas), desencadenarse con algún movimiento súbito (discinesias paroxísticas cinesigénicas), aparecer tras el ejercicio físico (discinesia paroxística inducida por el ejercicio) o presentarse durante el sueño (discinesia paroxística nocturna).
     

    ESTEREOTIPIAS
    La estereotipia es un comportamiento motor o expresión vocal coordinado, que sigue un patrón perfectamente definido. De complejidad variable, es rítmico y repetitivo y no tiene un propósito determinado. Se diferencia de los tics en que la estereotipia puede ser inhibida por la voluntad sin que ello suponga ningún esfuerzo mental. Se suele asociar con trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia y con distintos tipos de demencia.
    Debido a la naturaleza de la estereotipia o al carácter repetitivo de la misma, ésta puede tener como consecuencia la producción de heridas, e incluso, mutilaciones en el paciente.


    SÍNDROME DEL HOMBRE RÍGIDO
    El síndrome del hombre rígido es un raro cuadro que se manifiesta como una contracción muscular mantenida, isométrica, enérgica y dolorosa que afecta a la musculatura del tronco y de las extremidades. Es un trastorno de etiología desconocida.


    SÍNDROME “PAINFUL LEGS AND MOVING TOES”
    El síndrome “painful legs and moving toes” en un trastorno del movimiento raro que se describe como dolor en las extremidades inferiores asociado a movimientos involuntarios de los pies. Aunque en la mayoría de los casos es de etiología desconocida, suele estar relacionado con lesiones radiculares y neuropatía. Existen variantes sin dolor (“painless legs and moving toes”) y de aparición en las extremidades superiores (“painful and painless hands and moving fingers”).


    BIBLIOGRAFÍA
    • Jankovic J, Tolosa E, editores. Enfermedad de Parkinson y Trastornos del Movimiento. Madrid: Lipincott, Willians and Wilkins; 2007.
    • López del Val LJ, Linazasoro G, editores. Trastornos del Movimiento. Barcelona: Scientific communication management; 2001.
    • Jiménez-Jiménez FJ, Luquín MR, Molina JA, Linazasoro G, editores. Tratado de los trastornos del Movimiento. Barcelona: Viguera; 2008.
    • Shannon K: Movement Disorders. In Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GB, Jankovic J, editores. Neurology in Clinical Practise. Philadelphia: Elsevier; 2004. p 2125-2168.