Presentamos un caso clínico de una mujer de 58 años con un síndrome parkinsoniano al que dos años después se añaden síntomas cognitivos y conductuales.
Inicialmente la paciente presenta un cuadro de lentitud y torpeza generalizadas, con signos en la exploración sugerentes de síndrome parkinsoniano. De hecho, la paciente es diagnosticada de Enfermedad de Parkinson Idiopática y se inicia tratamiento dopaminérgico con mejoría de los síntomas motores. En contra de este diagnóstico podríamos destacar la presencia de temblor simétrico fino distal, en cambio, apoyaría el diagnóstico la mejoría sintomática con tratamiento.
Dos años después presenta un cuadro caracterizado por cambios de carácter y afectación cognitiva, con torpeza en pruebas alternantes frontales y alteración de reflejos de liberación frontal que evoluciona a una demencia de características frontotemporales.
La parálisis supranuclear progresiva es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central de curso progresivo descrita en 1964.1 Se caracteriza por alteraciones posturales, con caídas frecuentes, parkinsonismo rígido-acinético de predominio axial, alteración oculomotora y parálisis pseudobulbar. 2,3
Los criterios diagnósticos son sensibles pero poco específicos. Los más utilizados son los propuestos por el National Institute of Neurological Disorders and Stroke y Society for Progressive Supranuclear Palsy (NINDS-SPSP). 4
Desde el punto de vista anatomo-patológico 3,5,6 los hallazgos característicos de la PSP son:
- Estudio macroscópico: atrofia mesencéfalo, pedúnculo cerebeloso superior, protuberancia, globo pálido y núcleos subtalámicos. Despigmentación sustancia nigra, locus coeruleus y núcleo dentado del cerebelo.
- Estudio microscópico: inclusiones de proteína tau en astrocitos (astrocitos “en penacho”) y en oligodendrocitos (“cuerpos espirales”) localizados en ganglios de la base, diencéfalo, mesencéfalo y regiones perirrolándicas. Existen ovillos neurofibrilares con apariencia globosa.
Se han descrito formas atípicas en la Parálisis Supranuclear Progresiva, inicialmente descritas “formas frustradas” por Steele, Richardson y Olszewski 1. Lantos en 1994 describe tres tipos de PSP, según la distribución de patología neurofibrilar 7. En 2005, Williams describe dos variantes, la forma parkinsoniana que responde a L-DOPA (PSP-P) y la forma de aquinesia pura y fallo de la marcha (PSP-PAGF) 8. Posteriormente Williams describe dos tipos de variantes: corticales y de tronco cerebral, según la distribución de patología tau 9.
La variante cortical puede presentarse en forma de demencia frontotemporal, degeneración corticobasal, afasia progresiva no fluente y esclerosis lateral primaria y se caracteriza por la presencia de patología tau en áreas corticales. En la variante de tronco cerebral se engloba el parkinsonismo con respuesta a L-Dopa y la forma aquinesia pura y fallo de la marcha, con patología tau en globo pálido, diencéfalo y tronco cerebral 9,10.
Existe por tanto una forma de Parálisis Supranuclear Progresiva que puede presentarse con síntomas similares a una Demencia Frontotemporal y que presenta un sustrato patológico de acúmulo de proteína tau en áreas corticales y otras áreas típicas de PSP.
Diversos estudios de presentación frontal en PSP afirman que la variante conductual suele ser la forma más frecuente y que el inicio del diagnóstico suele ser a edad más temprana y con síntomas motores de inicio 11,12.
La parálisis supranuclear progresiva es la taupatía 4R más frecuente 6 . Existe una gran heterogenicidad clínica dentro de las taupatías; con relativa frecuencia existen síndromes “solapados” 10, con características clínicas y patológicas similares, como el caso que presentamos. Es importante el uso de criterios clínicos que deben ser utilizados como guía para el diagnóstico de estas entidades y confirmar con el examen patológico la sospecha clínica.