La Enfermedad de Behçet (EB) es un trastorno multisistémico inflamatorio de etiología desconocida con afectación del sistema nervioso (NeuroBehçet - NB) aproximadamente en un 10% de los casos, con predominio en el sexo masculino e importante morbimortalidad asociada. El síndrome debe su nombre al dermatólogo turco, Hulusi Behçet, que describió la triada típica de aftas orales, úlceras genitales y afectación ocular por primera vez en 1937. La incidencia es especialmente alta en países mediterráneos, Japón y zonas de oriente coincidiendo con las áreas de la antigua Ruta de la Seda.
Existen dos patrones de afectación neurológica en la EB: parenquimatoso (agudo monofásico o recurrente y crónico progresivo) y extraparenquimatoso por afectación vascular cerebral. La variante crónica progresiva se define por lenta progresión durante al menos un año de un cuadro clínico consistente en disartria, ataxia cerebelosa, alteraciones psiquiátricas o deterioro cognitivo, piramidalismo e incontinencia de esfínteres. Dado que el NB es una patología tratable, debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de la ataxia cerebelosa progresiva incluso en pacientes sin clínica sistémica ya que, aunque raro, puede ser la forma de debut.
El diagnóstico es fundamentalmente clínico. La resonancia magnética cerebral no muestra lesiones inflamatorias, puesto que lo característico de esta forma de presentación es la atrofia de fosa posterior. Suele tener un curso lento con peor pronóstico por mala respuesta al tratamiento y mayor morbimortalidad. Además, se caracteriza por asociar un alto porcentaje de pacientes con HLA-51 positivo, mayor riesgo de presentación entre fumadores y elevación mantenida de la IL-6 en el líquido cefalorraquídeo.
El tratamiento inicial incluye bolos intravenosos de metilprednisolona durante 3-5 días seguido de una pauta descendente lenta de corticoides vía oral, aunque no suele haber una respuesta favorable. Por lo que en las formas progresivas, por su agresividad, se recomienda añadir un inmunosupresor como azatioprina, bolos mensuales de ciclofosfamida o metotrexate. El fármaco anti-TNFɑ, infliximab, puede ser eficaz en los casos que no responden al tratamiento convencional.