Síndrome cerebeloso plus de inicio subagudo

Fecha publicación:

10-11-2011

Autor:

Eva Fernández Díaz

Coautores: 
Inmaculada Díaz-Maroto
Elena Palazón García
María Monteagudo Gómez
Susana García Muñozguren

Descripción:

     Mujer de 48 años que consulta por alteración de la marcha de cuatro meses de evolución. Había sido diagnosticada por un cuadro de panuveitis y retinitis bilateral más aftas orales de enfermedad de Behçet. Tras diez años de estabilidad clínica, comienza con inestabilidad de la marcha y caídas.  Progresivamente, junto al empeoramiento de la marcha, se añade alteración de la articulación del habla, cambios de carácter e incontinencia urinaria de urgencia. 



En la exploración neurológica se observa disartria escandida, nistagmo horizontal bilateral, hiperreflexia generalizada sin déficit motor y una ataxia leve de la marcha.



Las siguiente exploraciones complementarias fueron realizadas:

RM cerebral inicial: sin alteraciones.

RM cerebral al año de evolución: Atrofia cerebelosa sin otras alteraciones parenquimatosas (Figura)

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Estudio genético de ataxias heredodegenerativas: Negativo.

HLA-B51 positivo.

Determinaciones analíticas incluyendo LCR: sin alteraciones significativas.



Evolución:

Inicialmente presentó respuesta parcial al tratamiento con corticoides orales. En revisiones posteriores, se objetiva progresión de la clínica cerebelosa con aumento de la ataxia de la marcha y disfagia a líquidos. En la actualidad, se mantiene estable con tratamiento con bolos mensuales de ciclofosfamida y dosis bajas de prednisona.

Despliega el Juicio Clínico para ver el diagnóstico

Discusión clínica del caso: 

     La Enfermedad de Behçet (EB) es un trastorno multisistémico inflamatorio de etiología desconocida con afectación del sistema nervioso (NeuroBehçet - NB) aproximadamente en un 10% de los casos, con predominio en el sexo masculino e importante morbimortalidad asociada.  El síndrome debe su nombre al dermatólogo turco, Hulusi Behçet, que describió la triada típica de aftas orales, úlceras genitales y afectación ocular por primera vez en 1937. La incidencia es especialmente alta en países mediterráneos, Japón y zonas de oriente coincidiendo con las áreas de la antigua Ruta de la Seda.

     Existen dos patrones de afectación neurológica en la EB: parenquimatoso (agudo monofásico o recurrente y crónico progresivo)  y extraparenquimatoso por afectación vascular cerebral. La variante crónica progresiva se define por lenta progresión durante al menos un año de un cuadro clínico consistente en disartria, ataxia cerebelosa, alteraciones psiquiátricas o deterioro cognitivo, piramidalismo e incontinencia de esfínteres. Dado que el NB es una patología tratable, debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de la ataxia cerebelosa progresiva incluso en pacientes sin clínica sistémica ya que, aunque raro, puede ser la forma de debut.

     El diagnóstico es fundamentalmente clínico. La resonancia magnética cerebral no muestra lesiones inflamatorias, puesto que lo característico de esta forma de presentación es la atrofia de fosa posterior. Suele tener un curso lento con peor pronóstico por mala respuesta al tratamiento y mayor morbimortalidad. Además, se caracteriza por asociar un alto porcentaje de pacientes con HLA-51 positivo, mayor riesgo de presentación entre fumadores y elevación mantenida de la IL-6 en el líquido cefalorraquídeo.



     El tratamiento inicial incluye bolos intravenosos de metilprednisolona durante 3-5 días seguido de una pauta descendente lenta de corticoides vía oral, aunque no suele haber una respuesta favorable. Por lo que en las formas progresivas, por su agresividad, se recomienda añadir un inmunosupresor como azatioprina, bolos mensuales de ciclofosfamida o metotrexate. El fármaco anti-TNFɑ, infliximab, puede ser eficaz en los casos que no responden al tratamiento convencional.

 

Bibliografia: 

• Hirose M et al. A posible variant of neuro-Behçet disease presenting with chronic progressive ataxia without mucocutaneo-ocular symptoms. Rheumatol Int. 2006;27:61-65.

• Gardner RC et al. Ataxia and cerebellar atrophy—a novel manifestation of neuro-Behçet’s disease? Mov Disord. 2008;23(2):189-191.

• Akman-Demir G et al. Clinical patterns of neurological involvement in Behçet’s disease: evaluation of 200 patients. The Neuro-Behçet Study Group. Brain. 1999;122:2171-82.

• Yamasaki T et al. A case of neurobehçet’s disease presenting as chronic progressive cerebellar ataxia. Rinsho Shinkeigaku. 2000;40:233-236. [Abstract – Artículo en Japonés]

• Akman-Demir G et al. Neuro-Behcet’s disease: epidemiology, clinical characterics, and management. Lancet Neurol. 2009;8:192-204.

• Akman-Demir G et al. Clinical patterns of neurological involvement in Behçet’s disease: evaluation of 200 patients. Brain. 1999; 122:2171-2181.

• Riera-Mestre A et al. Clinicopathologic features and outcomes of neuro-Behçet disease in Spain: A study of 20 patients. European Journal of Intenal Medicine. 2010;21:536-541.

• Haghighi AB et al. Proposin an algorithm for treatment of different manifestations of neuro-Behçet’s disease. Clin Rheumatol. 2010; 29:683-686.

• Hirohata S et al. Clinical characteristics of neuro-Behçet’s disease in Japan: a multicenter retrospective analysis. Mod Rheumatol. 2011 [Epub ahead of print]

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