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| Historia de la Enfermedad de Parkinson |
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| Genética en la Enfermedad de Parkinson |
La enfermedad de Parkinson (EP) (MIM 168600) es una de las enfermedades neurodegenerativas más comunes, la segunda después de la enfermedad de Alzheimer. Afectando al 1% de la población europea mayor de 50 años. La contribución de la genética en la EP es cada vez mayor y se debe a la identificación de varios genes y loci asociados a las formas familiares, tanto con patrones de herencia autosómicas dominantes como recesivas (Tabla 1). |
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| Tratamiento de la enfermedad de Parkinson Avanzada |
En la primera etapa terapéutica la respuesta al tratamiento es excelente. A este periodo se le conoce como luna de miel. Posteriormente, parecen algunas complicaciones que van a requerir ajustes en el tratamiento. Estas complicaciones se llaman fluctuaciones motoras, que consisten en el acortamiento del tiempo de beneficio del tratamiento, y discinesias, que son movimientos excesivos que aparecen durante el efecto beneficioso de los medicamentos. |
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| Fármacos y procedimientos para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson |
Levodopa. |
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| Parkinsonismo medicamentoso y por toxinas |
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| Corea |
La corea es un trastorno del movimiento hipercinético caracterizado por un flujo continuo de movimientos involuntarios bruscos, breves y de distribución aleatoria e impredecible que puede ser secundario a fenómenos de diferente naturaleza. |
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| Distonías |
La distonía es un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares involuntarias, que resultan en una postura anormal mantenida, movimientos anormales de torsión o movimientos de sacudidas repetidos. Puede manifestarse de diferentes formas, afectando solo a una parte del cuerpo (distonía focal), a varios segmentos o generalizarse. |
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| Acatisia |
Definición La acatisia es una sensación de inquietud y tensión interna que se acompaña de necesidad de moverse. Los pacientes con acatisia presentan una gran diversidad de movimientos de complejidad variable (Gershanik OS 2002). La manifestación puede ser en forma de movimientos repetitivos (golpeteo de dedos, cruzar piernas, caminar incesantemente sobre el mismo sitio, balanceo del tronco…). A veces la manifestación motora puede ser la emisión de ruidos o quejidos (Linazasoro G 2004). |
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| Temblor de reposo |
Una vez identificada la ritmicidad del movimiento (con estudios neurofisiológicos si precisa), durante la exploración debe comprobarse si aparece en reposo. Para ello, en primer lugar, es necesario asegurarse que las extremidades del paciente están totalmente relajadas y en reposo. Puede ser necesario colocar al paciente en decúbito supino con las extremidades apoyadas en la camilla. |
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| Definición y fenomenología de la corea |
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