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| Definición y fenomenología de la distonía |
La distonía es un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares involuntarias, que resultan en una postura anormal mantenida, movimientos anormales de torsión o movimientos de sacudidas repetidos. Las contracciones de la distonía habitualmente siguen un patrón determinado, y son mantenidas y lentas. |
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| Etiología y Fisiopatología de la Distonía |
EtiologíaLa distonía puede ser síntoma de un trastorno subyacente o manifestación de una enfermedad, es lo que denominamos distonía secundaria. Cuando no existe ningún factor etiológico la denominamos distonía primaria.La distonía primaria puede ser focal o generalizada y no se asocia a otra sintomatología. La causa de la distonía primaria puede ser hereditaria o esporádica. |
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| Introducción a las Discinesias paroxísticas |
Las discinesias paroxísticas (distonías paroxísticas, coreoatetosis paroxística) son un grupo heterogéneo de entidades que se caracterizan por un trastorno del movimiento de tipo hipercinético paroxístico, de origen no comicial, con conducta motora normal interictal. Clínicamente se pueden manifestar como distonía, movimientos coreicos, balismo, atetosis o combinaciones de éstas, con distribución variable (hemicorporal, focal, generalizada). Pueden ser secundarias a patologías del SNC o idiopáticas (familiares o esporádicas). |
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| Discinesia paroxística nocturna |
La discinesia paroxística nocturna se caracteriza clínicamente por crisis hipermotoras (distonía, corea, balismo) que ocurren durante el sueño no REM, breves (< 1minuto) y muy frecuentes (varias por noche), con respuesta dramática al tratamiento con carbamacepina. |
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| Discinesias paroxísticas secundarias: espasmos tónicos en esclerosis múltiple |
Son el trastorno del movimiento más frecuente en la esclerosis múltiple y pueden ser la forma de debut. Se trata de episodios estereotipados breves (30 segundos-2 minutos) y frecuentes (hasta 60 al día) de distonía, habitualmente dolorosa, que afecta a una extremidad, un hemicuerpo y a veces la cara. La afectación unilateral es más frecuente en caucasianos, frente a los espasmos bilaterales en japoneses. A veces se describen sensaciones disestésicas que acompañan al espasmo. |
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| Síndromes de trastorno del movimiento tardíos |
Los síndromes tardíos incluyen un grupo de trastornos del movimiento que aparecen con la exposición prolongada (más de tres meses) a fármacos antidopaminérgicos. Generalmente el trastorno tiende a emerger o aparecer por primera vez en relación con una discontinuación del tratamiento o una reducción de la dosis. Además, los movimientos se reducen al reintroducir o aumentar la dosis del fármaco responsable (u otro con acción bioquímica similar). |
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| Ataxias hereditarias episódicas |
Las ataxias episódicas representan un grupo de ataxias heredadas de forma autosomica dominante caracterizadas por episodios recurrentes de vértigo y ataxia , que pueden ser muy breves de segundos ,como en la ataxia episódica tipo 1, o durar horas como en la tipo 2 o 7, asociada en algunos casos a una ataxia progresiva u otros síntomas como la migraña en la tipo 2 (Jen , Ann N Y Acad Sci 2008 ). Hasta ahora se han identificado 7 fenotipos diferentes. La más frecuente es la tipo1 y 2, las demás se han descrito en casos aislados. ( Jen , Brain. 2007 ) |
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| Etiopatogenia de la Esclerosis Lateral Amiotrófica |
La etiopatogenia de la ELA es desconocida. Se han evocado diversos factores implicados basándose fundamentalmente en los estudios realizados en el modelo transgénico SOD y en los últimos años en el descubrimiento de las formas ligadas a las proteínas TDP-43 y FUS. Así se ha relacionado con la excitotoxicidad, las alteraciones mitocondriales, el trasporte axonal, así como con la contribución con las células no neuronales, el metabolismo del RNA y la angiogénesis. |
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| Otras Polineuropatías Adquiridas Inflamatorias |
Otras polineuropatías que se caracterizan por presentar un mecanismo de daño inflamatorio subyacente son las siguientes: |
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| Encefalopatía Hepática |
La enfermedad hepática crónica o aguda puede acompañarse de síntomas neuropsiquiátricos (y neuromusculares) conformando distintLa enfermedad hepática crónica o aguda puede acompañarse de síntomas neuropsiquiátricos (y neuromusculares) conformando distintos grados de encefalopatía. |
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