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| Distonía secundaria |
La clasificación etiológica de las distonías distingue de forma clásica entre: distonías primarias , desarrolladas en el apartado anterior, y que constituyen una entidad nosológica independiente, siendo la distonía la única manifestación clínica (se acepta la asociación a temblor distónico), y en ausencia de alteraciones analíticas y de pruebas de imagen, así como de datos que orienten a la acción de factores exógenos, y distonías secundarias, que constituyen un grupo heterogéneo de entidades, incluyendo procesos heredogenera |
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| Discinesia paroxística nocturna |
La discinesia paroxística nocturna se caracteriza clínicamente por crisis hipermotoras (distonía, corea, balismo) que ocurren durante el sueño no REM, breves (< 1minuto) y muy frecuentes (varias por noche), con respuesta dramática al tratamiento con carbamacepina. |
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| Nuevas terapias de las Enfermedades Neuromusculares |
En el campo de las enfermedades neuromusculares, con excepción de aquellos casos en los que existe una base inmunológica es excepcional el disponer de un tratamiento etiopatogénico. |
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| Introducción a la Esclerosis Lateral Amiotrófica |
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa rápidamente progresiva que afecta fundamentalmente a las motoneuronas, tanto superiores como inferiores. Típicamente aparece en la edad media de la vida y se caracteriza por amiotrofia, fasciculaciones, debilidad muscular y espasticidad. La debilidad muscular afecta a los músculos respiratorios y bulbares dando lugar a disfagia, disartria e insuficiencia respiratoria. |
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| Etiopatogenia de la Esclerosis Lateral Amiotrófica |
La etiopatogenia de la ELA es desconocida. Se han evocado diversos factores implicados basándose fundamentalmente en los estudios realizados en el modelo transgénico SOD y en los últimos años en el descubrimiento de las formas ligadas a las proteínas TDP-43 y FUS. Así se ha relacionado con la excitotoxicidad, las alteraciones mitocondriales, el trasporte axonal, así como con la contribución con las células no neuronales, el metabolismo del RNA y la angiogénesis. |
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| Polineuropatía asociada a diabetes |
Definición: |
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| Enfermedades de la Unión Neuromuscular Hereditarias |
Las miastenias congénitas se deben a anomalías hereditarias de la unión neuromuscular que interfieren con la transmisión sináptica. |
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| Síndrome de Isaacs |
La neuromiotonía es un cuadro caracterizado por calabres, rigidez, sudoración relajación anómala después de la contracción voluntaria. Se debe a hiperexcitabilidad del nervio periférico. La electromiografía muestra descargas anormales en forma de dobletes o tripletes así como miokimias y descargas neuromiotónicas. Las fasciculaciones y los potenciales de fibrilación son frecuentes. |
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| Miositis por cuerpos de inclusión |
Introducción: |
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| PROMM |
Se habla de miopatía miotónica proximal (PROMM) o DM2 para las formas de distrofia miotónicas AD ligadas a expansiones en un cuatriplete (CCTG) en el gen ZNF9. |
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