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Deterioro cognitivo de perfil frontal y premutación X frágil |
La premutación del gen FMR1 (Fragile X linked mental retardation tipo 1) es un trastorno de interés creciente para la neurología. La mutación completa de dicho gen en forma de expansión de tripletes produce el cuadro de retraso mental asociado a X frágil. Dicho trastorno es la principal causa de retraso mental hereditario, estimándose que uno de cada 4000 varones nacidos y uno de cada 6000 mujeres pueden estar afectados. |
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Cambios de las estructuras raquídeas con el envejecimiento. |
La espondilosis, referida a la degeneración de los discos intervertebrales, se empieza a apreciar ya durante la tercera década de la vida. El disco intervertebral del adulto joven se compone de un núcleo central gelatinoso rodeado de un anillo formado por láminas fibrosas. Con la edad, el contenido de agua del núcleo pulposo disminuye. Simultáneamente la placa cartilaginosa terminal pierde vascularización. Los discos deshidratados se adelgazan y se vuelven frágiles. |
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Enfermedad metastásica. |
Es una causa de compresión medular mucho más frecuente que los tumores primarios y la 3ª en frecuencia en adultos tras las lesiones traumáticas y la mielopatía espondilótica. Los tumores que más posibilidades tienen de desarrollar metástasis vertebrales son mama, pulmón, próstata, tiroides, riñón, estómago y útero. Habitualmente la destrucción se inicia en el cuerpo vertebral para después difundir al espacio epidural, respetando el espacio intervertebral, lo que puede diferenciarlo de la espondilodiscitis. |
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Exploración del dolor en cuello y brazo. |
Se han de explorar movilidad del cuello y hombro y hacer un examen neurológico completo. Debe ir encaminada a diferenciar la afectación musculoesquelética de los daños secundarios a afectación medular, radicular, del plexo o de los nervios periféricos. |
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Artritis reumatoide de la columna cervical. |
La artritis reumatoide ocupa el primer lugar en frecuencia entre las enfermedades del tejido conjuntivo. Es una poliartropatía de origen inmunológico, inflamatoria y destructiva. Incide más en mujeres. Además de interesar a las articulaciones periféricas pequeñas de manos y pies, y desarrollarse fenómenos de espondiloartrosis en toda la columna vertebral, afecta a todas las articulaciones sinoviales de la zona cervical y los pacientes pueden presentar subluxaciones a nivel de toda la columna vertebral cervical que produzcan un compromiso medular. |
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Tratamiento de la hernia de disco cervical. |
Salvo existencia de signos de mielopatía el tratamiento inicial ha de ser conservador. Al igual que sucede en hernia discal lumbar, el dolor tiende a mejorar espontáneamente independientemente del tratamiento, en 1 - 2 meses en el 90 % de los pacientes. Los déficits sensitivos mejoran más lentamente o pueden quedar como secuelas. |
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Otras causas de dolor predominante en extremidades. |
FENÓMENO DE RAYNAUD |
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Síndrome “CLIPPERS”: un nuevo cuadro clínico a tener en cuenta en el diagnóstico de alteraciones de tronco cerebral |
Desde la descripción inicial por el grupo de la clínica Mayo hace poco más de un año del síndrome CLIPPERS, han aparecido varias publicaciones sobre el mismo asunto en diversas revistas neurológicas. Este interés reciente puede estar relacionado con la neuroimagen peculiar que presenta y por su buena respuesta al tratamiento inmunosupresor. |
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Alteraciones de la pupila (I). Pupila midriática. |
INTRODUCCION: |
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Exploración de la función deglutoria y la disfagia. |
La exploración física debe comenzar con la inspección de la cavidad oral, cabeza, cuello y zonas supraclaviculares, lo que permitirá descartar adenopatías, masas, debilidad de la musculatura facial, bocio, rigidez cervical o alteración en la dentición. Debe valorarse, además, el estado nutricional del paciente. |
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