Enfermedades del tejido conectivo

Introducción:
Las enfermedades del tejido conectivo o colagenosis constituyen un grupo de entidades autoinmunes que determinan un daño tisular a diferentes niveles, ocasionando manifestaciones clínicas en diferentes sistemas, incluyendo el SNC y SNP.

Clasificación:
A continuación se describen las entidades más prevalentes que pueden presentar alteraciones neurológicas significativas: Lupus eritematoso sistémico, síndrome de Sjogren, esclerodermia, enfermedad mixta del tejido conectivo, artritis reumatoide.

Lupus eritematoso sistémico:
El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune con manifestaciones clínicas variadas (lesiones cutáneas, artritis, nefropatía y clínica neuropsiquiátrica), asociadas a la presencia de anticuerpos antinucleares (ANA).

Epidemiología: Es más frecuente en mujeres jóvenes (10:1) con un pico de incidencia entre los 30-40 años. Prevalencia de 15-50 por 100000.

Clínica sistémica: Poliartritis intermitente en manos, muñecas y rodillas. Lesiones cutáneas (lupus discorde, eritema fotosensible). Nefritis. Serositis (Pleuritis, pericarditis). Anemia, leucopenia, trombopenia.

Clínica neurológica: Las manifestaciones neurológicas afectan al SNC con mayor frecuencia que al SNP. Estas alteraciones son muy variables y el llamado lupus neuropsiquiátrico incluye: deterioro cognitivo, psicosis, lesiones “desmielinizantes”,crisis comiciales, ictus (debido a enfermedad valvular cardiaca, trombosis asociado a síndrome antifosfolípido, o vasculitis cerebral), mielitis trasversa, mononeuritis múltiple o polineuropatía de fibra fina. Discinesias sobre todo corea, ocurre en algunos pacientes, suele estar asociada a presencia de anticuerpos antifosfolípido. (Aminoff; 2008)

Diagnóstico: Ante la sospecha clínica, la confirmación viene determinada por la presencia de marcadores de inflamación aguda o crónica y anticuerpos IgG contra el ADN de doble hélice o SmANA. La presencia de ANA es un test muy sensible pero poco específico, con lo cual son un buen test de cribado, que debe ser confirmado con test más específicos (SmANA).

Tratamiento: Se basa en el uso de inmunosupresores (corticoides, azatioprina, micofenolato mofetilo, rituximab). En el caso de clínica isquémica asociada al síndrome antifosfolípido estaría indicada la anticoagulación.
 
Síndrome de Sjogren:
El síndrome de Sjogren (SS) es un trastorno linfoproliferativo autoinmune que determina un daño de las glándulas exocrinas (especialmente las glándulas salivales y lacrimales).

Epidemiología: Es una entidad común y puede afectar al 2-3% de la población adulta; aunque con diferente grado de severidad.

Clínica sistémica: Ojo y boca seco. Acidosis tubular renal. Neumopatía intersticial. Desarrollo de linfomas de células B.

Clínica neurológica: Afecta fundamentalmente al SNP y así puede manifestarse como polineuropatía sensitiva dolorosa, polineuropatía sensitivo-motora, polineuropatía atáxica, mononeuropatía múltiple o neuropatía sensitiva trigeminal. En ocasiones es la manifestación inicial de la enfermedad. La hipotension ortostática y las anomalias pupilares son frecuentes ( Robinson; 2007)

Diagnóstico: Se realiza en base al cuadro clínico característico apoyado por la presencia de anticuerpos SS-A (Ro) y SS-B (La), que son positivos en el 90% de los casos. En raras ocasiones se requiere la biopsia de glándulas salivales de la mucosa yugal para el diagnóstico.

Tratamiento: En ocasiones se requiere una imnunosupresión para el control de las manifestaciones neurológicas.

Esclerosis sistémica o esclerodermia:
Se trata de una enfermedad autoinmune multisitémica que ocasiona una alteración estructural y vasorreactiva del endotelio vascular, con acúmulos de colágeno. Afecta a la piel, sistema gastrointestinal, corazón, pulmón y riñón.

Epidemiología: Es una enfermedad rara con una incidencia de 19 casos por millón y año. Predomina en mujeres (8:1). Presenta un pico de incidencia en torno a los 50 años.

Clínica sistémica: Fenomeno de Raynaud. Fibrosis cutánea especialmente en manos. Disfagia. Hipomotilidad intestinal. Disfagia. Nefropatía.

Clínica neurológica: Suele manifestarse como mononeuropatías compresivas por el proceso de fibrosis subyacente.

Diagnóstico: Se realiza en base a criterios clínicos. Los ANA pueden ser positivos. Los anticuerpos antitopoisomerasa son relativamente específicos de las formas difusas y los anticentrómero de las formas circunscritas.

Tratamiento: Se base en tratamientos sintomáticos. En el caso de las neuropatías compresivas, la cirugía es de primera elección.

Enfermedad mixta del tejido conectivo:
Es un síndrome de superposición caracterizado por la coexistencia de manifestaciones clínicas propias del lupus, Sjogren, polimiositis y artritis reumatoide; junto con la presencia de anticuerpos contra el antígeno RNP nuclear.

Artritis reumatoide:
Es un proceso sistémico inflamatorio que ocasiona artritis.
Epidemiología: La prevalecida es del 1%.

Clínica sistémica: Artritis con deformidad articular asociada. Sinovitis. Nódulos reumatoides. Pleuritis. Neumonitis intersticial. Pericarditis.

Clínica neurológica: Mononeuropatías compresivas secundarias a sinovitis o deformidad articular. Mielopatía por subluxación atlantoaxoidea.

Varios agentes antirreumáticos pueden tener efectos secundarios en el sistema neuromuscular ( Aminoff 2008)

Diagnóstico: Datos clínicos, alteraciones radiológicas óseas, factor reumatoide positivo.

Tratamiento: El de la enfermedad de base. Cirugía descompresiva en mononeuropatías y cirugía de fijación en subluxaciones atlantoaxoideas.
 
BIBLIOGRAFÍA
Aminoff MJ. (2008). Chapter 53 A. Neurological complications of systemic disease in adults.Bradley WG ( Ed). Neurology in clinical practice. P 1049.
Robinson JA ( 2007). Chapter 85. Sistemic lupus, sd.sjogren and scleroderma. J Biller MD ( Ed). The interface of Neurology and Internal Medicine.Lippincot Williams and Wilkins p 527.