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| Características clínicas de las enfermedades mitocondriales |
Las enfermedades mitocondriales pueden afectar a cualquier órgano y tejido a cualquier edad, por lo que se caracterizan por presentarse como trastornos multisistémicos; sin embargo, los tejidos más comúnmente afectados son aquellos más dependientes del ATP como son el cerebro y el músculo. |
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| Alteraciones secundarias a mutaciones en el ADN nuclear |
El ADNmt depende de factores nucleares para la mayoría de sus funciones básicas, incluyendo su replicación, traducción, síntesis de la mayoría de las subunidades de la cadena respiratoria, ensamblaje de los complejos de la cadena de trasporte de electrones y la síntesis de los fosfolípidos que constituyen la membrana mitocondrial interna. Por ello, los defectos de la cadena respiratoria de herencia mendeliana se engloban en cuatro grupos: |
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| Epilepsia y canalopatías |
En los últimos años se están llevando a cabo avances importantes en la genética de muchas epilepsias generalizadas y algunas focales caracterizadas en general como idiopáticas, pero que tienen una agregación familiar importante. Desde el punto de vista teórico, es lógico y obligado que un trastorno paroxístico como la epilepsia tenga como trasfondo, la alteración eléctrica que supone la disfunción de un canal iónico. He aquí algunos ejemplos. |
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| Neurología y Enfermedades Cardiovasculares |
Las enfermedades cardiovasculares son una de las patologías sistémicas que nos encontramos con frecuencia en la evaluación de pacientes neurológicos. El paciente con patología cardiaca puede presente complicaciones neurológicas debido a su enfermedad o su tratamiento. |
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| Neurología y Enfermedades hematológicas |
Existen diferentes causas de anemias, congénitas o adquiridas. En este capítulo trataremos de entidades frecuentes en la práctica clínica con la anemia megaloblástica debido a déficit de vitamina B12 que puede provocar síntomas neurológicos variados. |
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| Semiología de las vías sensitivas de la médula espinal |
La sensibilidad del organismo está vehiculada por haces ascendentes que llevan fibras desde los neurorreceptores, pasando por el ganglio raquídeo posterior hasta la corteza cerebral correspondiente. El tracto espinotalámico lateral transmite la sensibilidad térmica y dolorosa, y su lesión provocará sintomatología contralateral por debajo del nivel de lesión. |
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| Accidentes isquémicos transitorios medulares |
RESUMEN: Los accidentes isquémicos transitorios medulares son episodios de sintomatología medular de comienzo ictal, de origen vascular, con duración variable, desde varios minutos a varias horas. El mecanismo de producción puede ser hemodinámico o tromboembólico. Son raros, y la localización más frecuente es a nivel cervical. |
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| Lesión a nivel de las raíces espinales lumbares y sacras |
Poseemos cinco vértebras lumbares que son móviles, y cinco sacras y cuatro coxígeas que son fijas. Se debe tener en cuenta las variaciones anatómicas, con posibilidad de que existan cuatro o seis vértebras lumbares, por sacralización de la quinta vértebra lumbar o lumbarización de la primera vértebra sacra, respectivamente. |
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| Nervio serrato mayor o torácico largo (C5-C6) |
RESUMEN: El nervio torácico largo inerva al músculo serrato mayor, por lo que su lesión provoca escápula alada por la atrofia del músculo y dificultad para la elevación del brazo.
El nervio torácico largo es un nervio motor puro, dependiente de las raíces C5-C6-C7 (Brazis; 2007). Inerva al músculo serrato anterior o mayor. |
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| Nervio radial (C5-D1) |
RESUMEN: El nervio radial (C5-D1) es parte de la división posterior del plexo braquial. Es un nervio sensitivo motor implicado fundamentalmente en la extensión del codo, muñeca y dedos y supinación del antebrazo. |
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