Contenido más visitado hoy

Las discinesias paroxísticas (distonías paroxísticas, coreoatetosis paroxística) son un grupo heterogéneo de entidades que se caracterizan por un trastorno del movimiento de tipo hipercinético paroxístico, de origen no comicial, con conducta motora normal interictal. Clínicamente se pueden manifestar como distonía, movimientos coreicos, balismo, atetosis o combinaciones de éstas, con distribución variable (hemicorporal, focal, generalizada). Pueden ser secundarias a patologías del SNC o idiopáticas (familiares o esporádicas).

Dado que se trata de una enfermedad degenerativa sin tratamiento curativo el diagnóstico se basa en la exclusión de otras enfermedades que podrían dar los mismos síntomas y que si tengan tratamiento (alt tiroideas o paratiroideas, mielopatía cervical, déficit de vitaminas, neuropatía motora por bloqueos múltiples) y en la presencia de afectación de de motoneurona superior e inferior en múltiples niveles. 

Las miastenias congénitas se deben a anomalías hereditarias de la unión neuromuscular que interfieren con la transmisión sináptica.
Es una condición rara pero es importante distinguirla de la miastenia gravis autoinmune por las implicaciones para el tratamiento y el consejo genético.
En la mayoría de los casos se debe a un defecto estructural o funcional de la zona pre o postsináptica, aunque también puede existir un déficit de acetilcolina.

Los distintos síndromes neurocutáneos se tratan dentro del capítulo correspondiente a "Neurología y Enfermedades dermatológicas". Pincha el siguiente enlace para acceder a su contenido.