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Enfermedades debidas a mutaciones puntuales del ADNmt |
Se han identificado más de 150 mutaciones patogénicas en el ADNmt. La mayoría son de herencia materna y se presentan en forma de cuadros multisistémicos - algunos sin embargo, son específicos de tejido (como en la neuropatía óptica de Leber, por ejemplo) y otros esporádicos (como las mutaciones somáticas responsables de miopatías aisladas) |
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Astrocitoma anaplásico (grado III) |
RESUMEN |
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Reflejos cutáneo - medulares |
Son reflejos superficiales, multisegmentarios y polisinápticos (mucho más complejos que los profundos), de flexión, siendo el órgano receptor la piel o una mucosa. (Adams et al; 1999) (Antigúedad et al; 1990) (Snell; 1997) (Toledano et al; 2006) (Zarranz; 2004a) (Zarranz et al; 2004b)
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Lesión combinada de cordones posteriores y laterales |
Se afectan característicamente los siguientes sistemas: SISTEMA MOTOR: con lesión en la vía piramidal por afectación del tracto corticoespinal, que ocasionará debilidad, espasticidad, hiperreflexia y signo de Babinski. SISTEMA SENSITIVO con afectación de la sensibilidad posicional y vibratoria, por disfunción de las vías ascendentes de los cordones posteriores. Puede existir alteración en tractos espinocerebelosos. (Byrne et al; 2010). |
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Bases fisiológicas del sueño y la vigilia |
DEFINICIÓN |
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¿Y si la flora bacteriana buco-dental tuviera un papel clave en el desarrollo de la Enf. Alzheimer? |
En los últimos años estamos viviendo una crisis profunda de los paradigmas fisiopatológicos de la enfermedad de Alzheimer. Desde que Alois Alzheimer describiera las dos lesiones fundamentales hace más de 100 años (placas de amiloide y ovillos neurofibrilares) la investigación ha perseguido su eliminación con métodos más o menos sofisticados. Sin embargo, los esfuerzos en conseguir la reducción de las placas amiloides mediante terapias inmunológicas activas o pasivas y obtener beneficio clínico han sido infructuosos. |
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REFLEJO DE PARPADEO: concepto y aplicaciones clínicas |
Concepto |
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Síndrome de astas anteriores |
Se trata de un síndrome con SINTOMAS Y SIGNOS MOTORES PUROS sin alteración de vías sensitivas ni de esfínteres. Aparecen fundamentalmente signos de segunda motoneurona con atrofia por denervación, fasciculaciones, debilidad, hipotonía e hiporreflexia, que afectarán a uno o varios grupos musculares en función del miotoma correspondiente al nivel craneocaudal medular, en el que se encuentre la lesión. (Hauser et al; 2006). |
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Marcha antiálgica |
Denominamos marcha antiálgica a aquella alteración en el desplazamiento o apoyo normal de las piernas y pies que debe hacer el enfermo debido al dolor que una lesión del tipo que fuere le produce si intenta caminar de forma normal. Se desarrolla una postura más o menos mantenida de forma instintiva y no totalmente voluntaria. |
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Diagnóstico diferencial de crisis epilépticas |
Las crisis epilépticas con relativa frecuencia nos plantean la necesidad de establecer un diagnóstico diferencial con fenómenos paroxísticos no epilépticos. Los fenómenos paroxísticos se caracterizan por su aparición brusca, breve duración y curso recurrente. Es importante reconocer sus características clínicas para poder realizar no sólo un correcto diagnóstico diferencial con las crisis de origen epiléptico, sino para realizar un adecuado enfoque diagnóstico y terapéutico. |
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