Contenido más visitado hoy
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| La expansión del hexanucleotido C9ORF72 y la Demencia Fronto-Temporal |
 Las mutaciones en el gen C9ORF72 (30 repeticiones del hexanucleotido GGGGCC en el primer intron) (GenBank referente NM_001256054.1: c.–45+163_–45+168(2_23) son una cusa común de fenotipos familiares con demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La repetición se localiza en una región que codifica una proteína cuya función se desconoce y que se expresa en niveles elevados en el cerebro. Cuando se observa un importante número de repeticiones (entre 700 a 1600) se produce una agregación del RNA en el núcleo y una supresión de la expresión génica a través de un splicing del RNA aberrante.
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| Trastorno de conducta de sueño REM como inicio de Demencia o Parkinsonismo |
 El concepto actual de la medicina nada tiene que ver con aquel modelo paternalista del siglo XIX y principios del XX. Entonces el papel fundamental del medico, consistía en sanar al enfermo en el sentido más amplio de la palabra, ya fuera mediante ungüentos o sustancias farmacológicas o mediante las artes quirúrgicas. Actualmente nos encontramos ante una concepción totalmente distinta. El objetivo fundamental debe ser evitar la enfermedad antes de que se produzca. En este marco nos situamos tratando de definir aquellos “marcadores” que puedan ser reflejo de probables patología futuras, con el fin de evitarlas en la medida de lo posible.
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| La revolución del paciente empoderado es una oportunidad para los profesionales de la salud |
 Detrás del término empoderamiento no se esconde un anglicismo, a pesar de que hace referencia al término inglés de “empowerment”, la RAE admite empoderar como “hacer poderoso o fuerte a un individuo o grupo social desfavorecido”. Esto traducido la mundo de la salud, ¿qué quiere decir?
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| Neurociencia de una Catástrofe Ferroviaria |
 El pasado 24 de julio a las 20:41 horas el tren Alvia 00151 destino El Ferrol, y que había salido de Madrid horas antes, descarrilaba en una curva con velocidad limitada a 80 km/h. El tren entró en dicha curva a una velocidad superior a 190 km/h por lo que la catástrofe fue inevitable. Desde el primer momento se supo que el drama se extendería por las familias de decenas de fallecidos y heridos. En dicho trayecto el único elemento que aseguraba el control del vehículo era el maquinista del tren, por lo que desde el inicio el error humano parecía la hipótesis más creíble. Sin embargo, el conductor era un experimentado profesional que había realizado dicha ruta más de 60 veces sin ningún percance. No obstante, el maquinista refirió que se había “despistado” sin ni siquiera llegar a saber en qué sitio se encontraba. Del análisis de los datos transcritos de las grabaciones momentos antes del accidente parecía concluirse que el conductor estaba manteniendo una conversación telefónica con un compañero sobre asuntos relativos al trayecto, mientras manipulaba papeles o consultaba un mapa.
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| La cara es el espejo…de un sueño de mala calidad |
 Dice la sabiduría popular que la cara es el espejo del alma. Esto cobra especial relevancia en las épocas vacacionales en las que el periodo de relajación alejado de la rutina y preocupaciones se refleja en nuestro rostro. Sin querer contradecir a la sabiduría popular y dejando aparte el debate sobre la existencia o no de un componente espiritual en nuestro organismo, también podemos buscar una posible explicación fisiopatológia a este hecho. Nuevamente nos vamos a fijar en el sueño.
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| El mejor método diagnóstico: El Tiempo |
 Que la revolución tecnológica en la Medicina en los últimos treinta años ha sido un hito es incontestable. Como lo es también el aumento exponencial de la solicitud de las pruebas paraclínicas. Efectivamente, la posibilidad de acceder –con muy pocas restricciones-a la realización de determinadas técnicas diagnósticas ha llevado a la masificación de las listas de espera en pruebas complementarias; esto obedece básicamente a dos motivos: uno, la demanda por parte de los pacientes (quienes muchas veces consideran que no se les atiende adecuadamente si no se solicita una prueba radiológica) y dos, la falta de tiempo reinante en nuestras consultas externas que impide la realización de exploraciones sistemáticas y detalladas.
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| “Soñé que soñaba”: a propósito de la reducción del tiempo de sueño en la sociedad moderna |
 La vida es Sueño, escribió una vez Calderón de la Barca. Pues bien, si eso es cierto, la vida de nuestros semejantes en estos tiempos actuales parece que corre el riesgo de acortarse de modo significativo. Así, el tiempo medio de sueño que un habitante del Mundo Occidental dedica a la actividad se ha reducido significativamente respecto a la media de hace doscientos años. El desarrollo de nuevas tecnologías ha favorecido el desarrollo de una sociedad 24x7, es decir, 24 horas al día siete días a la semana.
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| Neurowikia para el año 2014… |
 Estimados colegas y amig@s, desde neurowikia queremos agradeceros el interés mostrado por el portal durante el año 2013; así como todas vuestras excelentes participaciones mejorando, corrigiendo artículos y añadiendo información para ofrecer una mejora y actualización del contenido. Por todo ello, gracias de corazón. Durante el año 2013 Neurowikia ha recibido 1,8 millones de visitas y se han descargado 3 millones de páginas de contenidos. Estas cifras representan un éxito que pocos podíamos imaginar, cuando hace 3 años empezamos esta "neuroaventura". En este tiempo, el portal se ha enriquecido con diversas secciones como el blog, el área de neurocasos (dónde la comunidad puede aportar aquellos casos clínicos de interés) y el área de guías clínicas dónde se van incorporando, paulatinamente, resúmenes de las guías de práctica clínica de cada área neurológica. Las redes sociales también han contribuido a difundir los contenidos de neurowikia, tanto desde su perfil de Facebook, con más de 2200 seguidores como en Twitter con más de 2700. Alguna de las entradas en el blog ha llegado a más de 200 “Me gusta” en Facebook lo que nos congratula enormemente, ya que muestra la gran difusión que alcanzan y sin duda creemos que merecen nuestros contenidos, puesto que son fruto de la labor de todos.
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| Nutrición en la Enfermedad de Alzheimer: un enfoque más en nuestra práctica diaria |
 Es de sobra conocida la relación existente entre la dieta y el riesgo - o disminución de éste - de desarrollar una determinada enfermedad. Naturalmente, la Enfermedad de Alzheimer (de ahora en adelante, EA para no sobrecargar al lector) no podía ser una excepción: datos de investigación básica sugieren que el consumo de determinadas vitaminas y ácidos grasos omega 3 parecen proteger del desarrollo de EA. Este beneficio parece obtenerse no sólo a causa de la mejoría apreciable en los parámetros relacionados con el riesgo cardiovascular, sino también por su repercusión sobre la estructura fosfolipídica de la membrana neuronal. Esto quedó refrendado en mayor o menor medida en diversos estudios epidemiológicos como el WHICAP o el Three-City, si bien las conclusiones de este último no fueron tan optimistas como las del primero.
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| Donar el cerebro para que la neurociencia pueda avanzar |
 A veces se pasa por alto el hecho de que la neurociencia ha avanzado gracias a la posibilidad de evaluar y analizar minuciosamente a la luz del microscopio los cerebros de donantes sanos y enfermos con patologías neurológicas. La referencia para todos los estudios en biomedicina ha estado referida al resultado de la histología y de los hallazgos encontrados en la anatomía patológica. La correlación entre la clínica del paciente y los datos encontrados en la muestra de tejido cerebral han sido fundamentales desde hace generaciones para cimentar nuestro conocimiento en el funcionamiento normal y patológico del cerebro. El enorme desarrollo de la neuroimagen y de los biomarcadores en la última década no ha desterrado, ni mucho menos, el estándar de comparar con los resultados de la histología. En todo caso, las nuevas pruebas se comparan con dicho referente y son tan precisas como la anatomía patológica lo permite.
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