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Título
Síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil (FRATAX)		Leer más
Nuevas terapias de las Enfermedades Neuromusculares	En el campo de las enfermedades neuromusculares, con excepción de aquellos casos en los que existe una base inmunológica es excepcional el disponer de un tratamiento etiopatogénico. Practicamente el único caso disponible hasta el momento es el tratamiento de la enfermedad de Pompe con la enzima sustitutiva.	Leer más
Polineuropatías Adquiridas Tóxicas	El nervio periférico es relativamente sensible a los efectos de las toxinas sistémicas. El número de fármacos, productos químicos y toxinas es muy numeroso. Cuando se sospecha exposición a una toxina se debe realizar una historia completa de la exposición y obtener muestras donde se pueda determinar la toxina si es posible.	Leer más
Polineuropatias Hereditarias Sensitivas y Autonómicas	CONCEPTO Son mucho menos frecuentes que el Charcot Marie Tooth. Generalmente, se caracterizan por una afectación importante sensitiva y autonómica con escasa alteración motora. La afectación sensitiva puede ser importante y dar lugar a mutilaciones. Es fundamental la educación de los pacientes para evitar este tipo de lesiones. CLASIFICACIÓN	Leer más
Dermatomiositis	Es una enfermedad que asocia inflmación en el músculo y en la piel, aunque estas dos manifestaciones pueden verse en momentos diferentes de la enfermedad. A diferencia de la polimiositis la afectación de los niños es bastante común. Es una enfermedad mediada por inmunidad humoral en la que la patología es característica y totalmente diferente de la polimiositis al existir una microvasculopatía.	Leer más
Distrofias musculares recesivas	CALPAINOPATÍA La calpainopatia o LGMD2A es una distrofia de cinturas que se inicia típicamente entre los 2 y los 40 años. El desarrollo motor suele ser normal y la debilidad suele iniciarse a nivel de la cintura pelviana. En el examen suele existir una debilidad de predominio escapulohumeral. Puede recordar a la distrofia facioescapulohumeral pero no existe afectación facial.	Leer más
Epilepsia y canalopatías	En los últimos años se están llevando a cabo avances importantes en la genética de muchas epilepsias generalizadas y algunas focales caracterizadas en general como idiopáticas, pero que tienen una agregación familiar importante. Desde el punto de vista teórico, es lógico y obligado que un trastorno paroxístico como la epilepsia tenga como trasfondo, la alteración eléctrica que supone la disfunción de un canal iónico. He aquí algunos ejemplos.	Leer más
Esclerosis Tuberosa	Criterios diagnósticos(Roach et al; 1998)	Leer más
Trastornos neurológicos de las malformaciones de fosa posterior y unión craneocervical	MALFORMACIÓN DE ARNOLD-CHIARI	Leer más
Tratamiento No farmacológico de la Enfermedad de Alzheimer	Estimulación Cognitiva. Concepto de Estimulación Cognitiva.	Leer más