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 La epilepsia familiar con focos variables es una entidad muy infrecuente, autosómica dominante, con tan solo algunas familias descritas en la literatura, siendo la región 22q12 la más frecuentemente implicada en los estudio sobre ligamientogenético (Morales-Corraliza et al., 2010). El comienzo de la crisis es variable de unos miembros a otros, situándose la edad media de comienzo habitualmente en la segunda década de la vida.

 Su objetivo es el de reducir la intensidad y/o frecuencia de algunos tipos de crisis. Se pretende modificar los circuitos o vías responsables de la generación y difusión de las crisis. Es excepcional que se consiga una supresión completa de los episodios. Los principales procedimientos son la callosotomía y las resecciones subpiales múltiples.

 Además de los fármacos antiepilépticos y las alternativas ya comentadas para los pacientes refractarios al tratamiento médico, como son la cirugía, el estimulador del nervio vago y la dieta cetogénica se están investigando y desarrollando otras técnicas, tanto en el campo de la neuromodulación cerebral como en otros, todavía en fase muy experimental, como son la liberación local de fármacos, los estudios con injertos neuronales y terapia génica.

El diagnóstico de epilepsia es fundamentalmente clínico y aunque disponemos de numerosas pruebas complementarias, que ayudan a confirmarlo, al igual que en otras patologías médicas y neurológicas, el análisis inicial de la epilepsia debe empezar por la anamnesis.