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| Enfoque diagnóstico y exploración del temblor |
El temblor se define como un movimiento involuntario rítmico y oscilatorio producido por contracciones repetitivas, síncronas o alternantes, de músculos antagonistas. Para establecer un diagnóstico sindrómico/etiológico del temblor conviene realizar las siguientes aproximaciones para conocer si los movimientos: 1) aparecen en reposo o con la acción (al mantener posturas o realizar movimientos); 2) son de aparición súbita y autolimitada o persistentes; |
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| Definición y fenomenología de la distonía |
La distonía es un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares involuntarias, que resultan en una postura anormal mantenida, movimientos anormales de torsión o movimientos de sacudidas repetidos. Las contracciones de la distonía habitualmente siguen un patrón determinado, y son mantenidas y lentas. |
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| Clasificación de las distonías |
La distonía se puede clasificar atendiendo a la distribución topográfica, a la edad de comienzo, o a la etiología. |
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| Síndromes Distonía plus |
En este grupo se incluyen formas de distonía hereditaria no asociadas a degeneración neuronal, y por lo tanto sin anomalías en las pruebas de imagen convencionales y funcionales, pero asociadas a otros síntomas neurológicos, por lo cual podrían considerarse una forma intermedia entre las distonías primarias y las secundarias heredodegenerativas. Distonía con respuesta a levodopa: |
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| Estatus Distónico |
El status distónico es una complicación infrecuente y potencialmente mortal que puede aparecer en los pacientes afectados por distonía, tanto primaria como secundaria. Consiste en un agravamiento rápido de los síntomas, con contracción muscular generalizada y persistente. |
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| Discinesias paroxísticas secundarias: espasmos tónicos en esclerosis múltiple |
Son el trastorno del movimiento más frecuente en la esclerosis múltiple y pueden ser la forma de debut. Se trata de episodios estereotipados breves (30 segundos-2 minutos) y frecuentes (hasta 60 al día) de distonía, habitualmente dolorosa, que afecta a una extremidad, un hemicuerpo y a veces la cara. La afectación unilateral es más frecuente en caucasianos, frente a los espasmos bilaterales en japoneses. A veces se describen sensaciones disestésicas que acompañan al espasmo. |
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| Ataxias hereditarias ligadas a X |
Las ataxias ligadas al cromosoma X son un grupo heterogeneo de ataxias muy poco frecuentes. Habitualmente además de la afectación cerebelosa existe una afectación a otros niveles, como espasticidad, sordera, demencia. Entre estas enfermedades habría que considerar: |
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| Ataxias adquiridas |
Las ataxias adquiridas pueden deberse a multiples causas. Cualquier enfermedad que afecte al cerebelo podría producir ataxia. Generalmente las de inicio agudo suelen ser ataxias sintomáticas secundarias a infartos, tumores, hemorragias, infecciones o lesiones demielinizantes en el cerebelo y los datos de la historia y la RM cerebral ayudaran a confirmar el diagnóstico. |
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| Enfermedades Neuromusculares y Función Cardiaca |
El corazón es un músculo aunque de características histológicas y funcionales diferentes al músculo esquelético. Sin embargo, no es infrecuente que nos encontremos afectaciones cardiacas en muchas miopatías e incluso en algunas neuropatías. |
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| Nuevas terapias de las Enfermedades Neuromusculares |
En el campo de las enfermedades neuromusculares, con excepción de aquellos casos en los que existe una base inmunológica es excepcional el disponer de un tratamiento etiopatogénico. |
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