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CONCEPTO

Las citopatias mitocondriales se deben a mutaciones en el DNA mitocondrial o nuclear que se asocian a disfunción de la cadena respiratoria.

Característicamente pueden producir sintomas a múltiples niveles fundamentalmente los que precisan de un mayor gasto energético como es el caso de cerebro y músculo.

Se debe sospechar en aquellos casos en los que exista una asociacón de síntomas no explicable por otro tipo de relación (embriológica, anatómica o fisiológica)

MALFORMACIÓN DE ARNOLD-CHIARI

Los traumatismos medulares son una verdadera emergencia ya que de la calidad y rapidez del tratamiento depende en parte el pronóstico funcional del paciente.

Tras la primera descripción de la PSP como un síndrome formado por distonía axial, bradicinesia, caídas, disfagia y parálisis de la mirada vertical, se tendió a etiquetarla como un trastorno del movimiento, dejando un poco de lado las alteraciones cognitivas que, sin embargo eran evidentes en todos los casos originales [Steele JC, Richardson JC, Olszewski J. 1964]