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Es una enfermedad rara debida a una alteración de la acetilcolina en la zona presináptica de la unión neuromuscular.

CONCEPTO
La distrofia miotónica es una enfermedad autosómica dominante cuya gravedad oscila entre formas leves (incluso cataratas aisladas) a las formas graves congénitas que pueden ser fatales. Se debe a una expansión de tripletes CTG en el cromosoma 19. Es la miopatía hereditaria más frecuente de inicio en la edad adulta.
 

Multitud de agentes químicos provocan síntomas neurológicos. La vía de entrada puede ser oral(sales de bismuto, anticongelantes), cutánea o por inhalación (disolventes, insecticidas). La intoxicación aguda puede ser fácilmente detectada pero exposiciones crónicas conducen a cuadros larvados que requieren alto indice de sospecha para su diagnóstico. Tóxicos como los organofosforados provocan diferentes fases clínicas.

El ADNmt está constituido por una doble cadena circular de ADN de 16.569 pares de bases de longitud. Contiene 37 genes que codifican dos ácidos ribonucleicos ribosómicos (ARNr), 22 ARN de transferencia (ARNt) y 13 proteínas que forman parte de cuatro de los cinco complejos que constituyen la cadena de transporte de electrones (siete del complejo I, una del complejo III, cuatro del complejo IV y dos del complejo V). El complejo II, la coenzima Q y el citocromo c están codificados por el ADNn.