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| Errores congénitos del metabolismo en neurología |
Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son una serie de enfermedades hereditarias que se caracterizan por el fallo del de algún componente del metabolismo celular normal, lo que conduce normalmente a la acumulación de productos intermediarios. Se suelen clasificar dependiendo de cómo se acumula ese producto, por su correlación con la clínica: a) Defecto en el metabolismo de moléculas complejas (asociadas a depósito en peroxisomas, lisosomas y otras), que produce clínica crónica y progresiva. |
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| Aproximación diagnóstica a los errores congénitos del metabolismo |
La historia tanto personal como familiar y la clínica sirven para orientar el diagnóstico, que normalmente debe completarse con pruebas complementarias:
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| Manifestaciones clínicas de los errores del metabolismo más comunes |
Gran parte de los errores congénitos del metabolismo (ECM) presentan manifestaciones neurológicas. Éstas pueden debutar durante la lactancia, la infancia o incluso la edad adulta. Los defectos en el metabolismo de moléculas complejas (lisosomales, peroxisomales,etc) suelen producir patología progresiva por depósito de sustancias, mientras que las enfermedades relacionadas con moléculas pequeñas tienden a manifestarse como cuadros de encefalopatía de inicio agudo. |
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| Enfermedades causadas por deleciones y duplicaciones del ADNmt |
Reordenamientos a gran escala del ADNmt incluyen deleciones únicas de ADNmt y con menor frecuencia duplicaciones parciales, ambas heteroplásmicas. Los principales fenotipos asociados a deleciones únicas del ADNmt son: el síndrome de Kearn-Sayre (KSS), la oftalmoplejia externa progresiva (PEO) y el síndrome de Pearson. |
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| Epidemiología de la sordera e hipoacusia |
En la población adulta, la incidencia de la sordera aumenta con la edad, por lo que el aumento de su prevalencia se relaciona fuertemente con ésta. Según distintos informes, en España sufren algún tipo de sordera más de 2.000.000 de personas, de los cuales el 45% son menores de 50 años. |
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| Neurología y Enfermedades gastrointestinales y del sistema hepático-biliar |
En el presente capítulo se van a discutir diferentes enfermedades gastrointestinales y del sistema hepático-biliar que pueden presentar sintomatología neurológica asociada. |
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| Neurología y Enfermedades pulmonares |
Determinadas patologías neurológicas pueden conllevar problemas respiratorios y a la inversa, las patologías respiratorias pueden suponer manifestaciones clínicas neurológicas. Dentro de las causas de disfunción respiratoria de origen neurológico puede ser debido a fallo del centro respiratorio, lesiones medulares, del asta anterior, del nervio periférico,de la unión neuromuscular o del músculo. |
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| Trastorno por adelanto de fase |
INTRODUCCIÓN: |
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| Neurobiología del deterioro cognitivo |
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| Tratamiento Farmacológico de la Enfermedad de Alzheimer |
Una vez diagnosticada la enfermedad, hay que tener en cuenta tanto las características de la enfermedad como las características del paciente en que se produce la enfermedad. La evolución de la demencia hace que el pronóstico, los objetivos y el nivel de tratamiento varíen a lo largo de la evolución de la enfermedad. |
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