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Las mutaciones en el gen C9ORF72 (30 repeticiones del hexanucleotido GGGGCC en el primer intron) (GenBank referente NM_001256054.1: c.–45+163_–45+168(2_23) son una cusa común de fenotipos familiares con demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La repetición se localiza en una región que codifica una proteína cuya función se desconoce y que se expresa en niveles elevados en el cerebro. Cuando se observa un importante número de repeticiones (entre 700 a 1600) se produce una agregación del RNA en el núcleo y una supresión de la expresión génica a través de un splicing del RNA aberrante. 

  Resolvemos la última sesión neuropatológica. El diagnóstico definitivo es de "Degeneración lobar frontotemporal TDP (DLFT) con afectación isocortical, límbica y nigroestriatal. Desde el punto de vista neuropatológico, el caso es encuadrable en el tipo C de DLFT-TDP. Es frecuente observar afectación nigroestriatal en la DLFT-TDP, si bien en la literatura el tipo C es el que se asocia con menor frecuencia a parkinsonismo clínico. Asimismo, se observa patología de tipo Alzheimer, clasificable como A2-B1-C0 (NIA-AA, 2012)". 

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 Agradecemos  a los más de 110 participantes en la encuesta que establecimos inicialmente.  Como se puede obervar en los resultados, la opción más votado coincide con el diagnóstico final de demencia fronto-temporal. Dicho diagnóstico ha recogido el 46% de los votos, seguido del diagnóstico de degeneración cortico-basal con un 22%.

La importancia de los síntomas psiquiátricos en la patología neurológica deriva de su frecuencia y de lo que distorsionan la vida diaria de los pacientes y de sus familiares. Las alteraciones psiquiátricas y del comportamiento son frecuentes tras lesión cerebral y o acompañan o son síntomas predominantes en muchas enfermedades neurodegenerativas, incrementando su mortalidad y empeorando su pronóstico.