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Nuevas terapias de las Enfermedades Neuromusculares |
En el campo de las enfermedades neuromusculares, con excepción de aquellos casos en los que existe una base inmunológica es excepcional el disponer de un tratamiento etiopatogénico. |
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Neurotoxicidad por agentes químicos orgánicos |
Multitud de agentes químicos provocan síntomas neurológicos. La vía de entrada puede ser oral(sales de bismuto, anticongelantes), cutánea o por inhalación (disolventes, insecticidas). La intoxicación aguda puede ser fácilmente detectada pero exposiciones crónicas conducen a cuadros larvados que requieren alto indice de sospecha para su diagnóstico. Tóxicos como los organofosforados provocan diferentes fases clínicas. |
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Anatomia del III par craneal o nervio motor ocular común |
El núcleo del III par se encuentra en la línea media del mesencéfalo dorsal, a la altura del colículo superior, ventral al acueducto de Silvio (separado por la sustancia gris periacueductal) y dorsal a los fascículos longitudinales mediales. Se divide en varios subnúcleos, distinguiendo dos partes: - Columna no pareada: compartida por los núcleos del lado derecho e izquierdo, incluye el núcleo visceral de Edinger-Westphal (dorsal) y el subnúcleo del elevador del párpado (caudal). |
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Trastornos motores de los sistemas descendentes de tronco cerebral |
Hay sistemas dedicados al control del movimiento que son independientes de las vías corticoespinales. De manera muy simplificada se puede agrupar en: - Mesencefálicos: rubroespinal, tectoespinal, intersticioespinal - Bulbo-pontinos: vestíbuloespinal, retículoespinal, otros. |
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Complicaciones neurológicas de los trastornos hematológicos con anemia |
Se considera anemia cuando existe un descenso de la masa eritrocitaria, que resulta insuficiente para aportar el oxígeno necesario a las células. En la práctica clínica se acepta que existe anemia cuando la cifra de hemoglobina es inferior a 130 g/L (8 mmol/L) en el hombre o 120 g/L (7,4 mmol/L) en la mujer. En ciertas circunstancias (insuficiencia cardíaca congestiva, esplenomegalia masiva, mieloma múltiple, macroglobulinemia, gestación) existe un aumento plasmático que puede originar una pseudoanemia dilucional. |
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Exploración de la diplopía |
INTRODUCCION |
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Adaptarse al nuevo ciclo de vigilia sueño tras las vacaciones: todo un reto |
Ahora que el verano en el hemisferio norte da sus últimos coletazos, volvemos a la realidad. Nuestro cerebro tiene que adaptarse nuevamente a los horarios y normas que gobiernan nuestro día a día la mayor parte del año. El ciclo vigilia sueño debe volver a la dictadura impuesta por las obligaciones. Pero además debe hacerlo rápidamente, de un día para otro cuando suena el despertador y toca madrugar. Por un lado, es habitual que en los primeros días, se produzca un retraso de fase. Estamos acostumbrados a posponer la hora de iniciar el sueño y en consecuencia nos despertamos mas tarde. Pero por otro lado la duración de los días, es decir la luz ambiental, que actúa a modo de sincronizador externo sobre el reloj biológico (núcleo supraquiasmático), no cambian de un día para otro. Esto dificulta en gran medida la capacidad de adaptación del ritmo sueño vigilia al cambio. Finalmente, la vuelta a la rutina lleva implícito preocupaciones, estrés, obligaciones, etc que son causa y muchas veces consecuencia de trastornos en el inicio y mantenimiento del sueño.
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La expansión del hexanucleotido C9ORF72 y la Demencia Fronto-Temporal |
Las mutaciones en el gen C9ORF72 (30 repeticiones del hexanucleotido GGGGCC en el primer intron) (GenBank referente NM_001256054.1: c.–45+163_–45+168(2_23) son una cusa común de fenotipos familiares con demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La repetición se localiza en una región que codifica una proteína cuya función se desconoce y que se expresa en niveles elevados en el cerebro. Cuando se observa un importante número de repeticiones (entre 700 a 1600) se produce una agregación del RNA en el núcleo y una supresión de la expresión génica a través de un splicing del RNA aberrante.
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Mutación de la proteína precursora amiloide y protección frente a la enfermedad de Alzheimer |
El conocimiento actual sobre los mecanismos patogénicos de la Enfermedad de Alzheimer (EA) se basa principalmente en las variantes de elevada penetrancia de los genes que codifican la presenilina 1 (PSEN1), presenilina 2 (PSEN 2) y la proteína precursora del amiloide (APP), que causan la EA de inicio juvenil. Sin embargo, la EA es fundamentalmente esporádica y de inicio tardío. Y su prevalencia se incrementa exponencialmente con la edad (>65 años).
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La cara es el espejo…de un sueño de mala calidad |
Dice la sabiduría popular que la cara es el espejo del alma. Esto cobra especial relevancia en las épocas vacacionales en las que el periodo de relajación alejado de la rutina y preocupaciones se refleja en nuestro rostro. Sin querer contradecir a la sabiduría popular y dejando aparte el debate sobre la existencia o no de un componente espiritual en nuestro organismo, también podemos buscar una posible explicación fisiopatológia a este hecho. Nuevamente nos vamos a fijar en el sueño.
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