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| Genética en la Enfermedad de Parkinson |
La enfermedad de Parkinson (EP) (MIM 168600) es una de las enfermedades neurodegenerativas más comunes, la segunda después de la enfermedad de Alzheimer. Afectando al 1% de la población europea mayor de 50 años. La contribución de la genética en la EP es cada vez mayor y se debe a la identificación de varios genes y loci asociados a las formas familiares, tanto con patrones de herencia autosómicas dominantes como recesivas (Tabla 1). |
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| Tratamiento de la enfermedad de Parkinson Inicial |
El tratamiento inicial de la enfermedad de Parkinson (EP) idealmente debiera tener una vertiente neuroprotectora y otra controladora de los síntomas de la enfermedad. No se dispone en la actualidad de tratamiento neuroprotector. Rasagilina, un fármaco inhibidor del enzima monoaminooxidasa-B (IMAO-B), ha demostrado una modesta capacidad para modificar el curso de la enfermedad, por tanto indicado en la fase inicial de la EP. En la planificación del tratamiento no debe descuidarse el tratamiento no farmacológico. |
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| Distonías |
La distonía es un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares involuntarias, que resultan en una postura anormal mantenida, movimientos anormales de torsión o movimientos de sacudidas repetidos. Puede manifestarse de diferentes formas, afectando solo a una parte del cuerpo (distonía focal), a varios segmentos o generalizarse. |
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| Trastornos del movimiento psicógenos |
INTRODUCCIÓN |
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| Temblor postural |
Definición El temblor postural es aquel que aparece cuando la cabeza o alguna de las extremidades mantiene una postura fija.
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| Fisiopatología de la corea |
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| Clínica de la Enfermedad de Huntington |
La enfermedad de Huntington se caracteriza por la presencia de alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas de curso progresivo en sujetos con antecedentes familiares compatibles con una transmisión autosómica dominante. La variabilidad de la edad de inicio viene determinada en 60% por el número de tripletes CAG, mientras que el resto es atribuible a otros factores genéticos y ambientales (Wexler 2004). |
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| Definición y fenomenología de la distonía |
La distonía es un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares involuntarias, que resultan en una postura anormal mantenida, movimientos anormales de torsión o movimientos de sacudidas repetidos. Las contracciones de la distonía habitualmente siguen un patrón determinado, y son mantenidas y lentas. |
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| Síndromes Distonía plus |
En este grupo se incluyen formas de distonía hereditaria no asociadas a degeneración neuronal, y por lo tanto sin anomalías en las pruebas de imagen convencionales y funcionales, pero asociadas a otros síntomas neurológicos, por lo cual podrían considerarse una forma intermedia entre las distonías primarias y las secundarias heredodegenerativas. Distonía con respuesta a levodopa: |
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| Introducción a las Discinesias paroxísticas |
Las discinesias paroxísticas (distonías paroxísticas, coreoatetosis paroxística) son un grupo heterogéneo de entidades que se caracterizan por un trastorno del movimiento de tipo hipercinético paroxístico, de origen no comicial, con conducta motora normal interictal. Clínicamente se pueden manifestar como distonía, movimientos coreicos, balismo, atetosis o combinaciones de éstas, con distribución variable (hemicorporal, focal, generalizada). Pueden ser secundarias a patologías del SNC o idiopáticas (familiares o esporádicas). |
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