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Introducción

Desde un punto de vista clínico, los ganglios basales se relacionan tradicionalmente con un conjunto sindrómico englobado dentro del término trastornos del movimiento. Sin embargo, aunque en la mayoría de los casos los ganglios basales están directa o indirectamente relacionados con la fisiopatología de los mismos, hoy sabemos que dicha fisiopatología es más compleja y poco conocida, excediendo en muchas ocasiones del ámbito de los ganglios de la base.

El estudio de toda epilepsia se centra en su clasificación desde el punto de vista sindrómico y etiológico para poder adoptar la terapéutica más adecuada en cada caso. Es importante tener en cuenta, que en casi la mitad de los pacientes, principalmente los de edad más temprana, después de realizar las pruebas complementarias de rutina, no se llega ver ninguna lesión cerebral o alteración en las pruebas analíticas, lo cual lleva a emplear los términos de idiopática y criptogénica o probablemente sintomática.

El término de errores congénitos del metabolismo hace referencia a un conjunto de enfermedades debidas a la existencia de algún defecto genético en la síntesis, transporte o procesamiento de componentes celulares. El defecto en una enzima puede tener como consecuencia la pérdida de alguna sustancia necesaria para la célula, o la acumulación de productos intermediarios del metabolismo que acaban siendo tóxicos para la propia célula.

Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son una serie de enfermedades hereditarias que se caracterizan por el fallo del de algún componente del metabolismo celular normal, lo que conduce normalmente a la acumulación de productos intermediarios. Se suelen clasificar dependiendo de cómo se acumula ese producto, por su correlación con la clínica:

a) Defecto en el metabolismo de moléculas complejas (asociadas a depósito en peroxisomas, lisosomas y otras), que produce clínica crónica y progresiva.

INTRODUCCIÓN
No hace ni 100 años que el Dr. Egas Moniz realizó las primeras arteriografías cerebra-les con éxito. En aquel momento supuso una enorme ventaja ya que no existían muchas formas de obtener imágenes del sistema nervioso central. Hubo que esperar 50 años más para que aparecieran las primeras imágenes transversales de tomografía computarizada (TC).

Las ataxias episódicas representan un grupo de ataxias heredadas de forma autosomica dominante caracterizadas por episodios recurrentes de vértigo y ataxia , que pueden ser muy breves de segundos ,como en la ataxia episódica tipo 1, o durar horas como en la tipo 2 o 7, asociada en algunos casos a una ataxia progresiva u otros síntomas como la migraña en la tipo 2 (Jen , Ann N Y Acad Sci 2008 ). Hasta ahora se han identificado 7 fenotipos diferentes. La más frecuente es la tipo1 y 2, las demás se han descrito en casos aislados. ( Jen , Brain. 2007 )

ABORDAJE DEL PACIENTE CON ATAXIA

Una vez diagnosticada la enfermedad, hay que tener en cuenta tanto las características de la enfermedad como las características del paciente en que se produce la enfermedad. La evolución de la demencia hace que el pronóstico, los objetivos y el nivel de tratamiento varíen a lo largo de la evolución de la enfermedad.