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Fecha publicación: 09-07-2012
Autor: David A. Pérez Martínez

Desde que en el año 2006, el grupo del Massachusetts General Hospital en Boston, describieran los primeros casos del síndrome FOSMN (facial onset sensory and motor neuronopathy), han ido apareciendo nuevos datos en la literatura médica que delimitan esta entidad.  El cuadro clínico suele afectar a sujetos de edad media con clínica lentamente progresiva, consistente en alteraciones sensitivas en territorio trigeminal y con debilidad motora facial y bulbar. Los síntomas comienzan en la región facial y se extienden lentamente a lo largo de años, por miembros superiores y tronco. Inicialmente el cuadro remeda a un síndrome siringomielico y así fue presentado en el artículo inicial. A medida que el cuadro progresa, suelen aparecer síntomas y signos de afectación de segunda motoneurona. No obstante, en ningún caso se asocia a síntomas de primer motoneurona con piramidalismo o espasticidad.

Un reciente artículo en Neurology presenta la serie más larga publicada (cinco sujetos), con un estudio histológico, donde tan sólo demuestran una pérdida neuronal inespecífica de neuronas en los núcleos motores y sensitivos tronco-encefálicos, sin que se aprecien elementos inflamatorios ni tampoco acumulo anómalo de proteínas intra o extraneuronales. Estos datos encajan con la falta de respuesta a tratamientos inmunomoduladores e inmunosupresores, que se han intentado en varios casos sin éxito.
En definitiva, el síndrome FOSMN amplia el concepto de enfermedad neurodegenerativa a síndromes de motoneurona, que asocian datos de neuronopatía sensitiva de predominio bulbar.  Aunque no hay una causa evidente, la histología no parece relacionar este síndrome, con las enfermedades de motoneurona clásicas, dónde es frecuente encontrar acumulo de ubiquitina y TDP-43 intraneurales. Una nueva vuelta de tuerca al concepto de enfermedad neurodegenerativa.