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Reordenamientos a gran escala del ADNmt incluyen deleciones únicas de ADNmt y con menor frecuencia duplicaciones parciales, ambas heteroplásmicas.

Los principales fenotipos asociados a deleciones únicas del ADNmt son: el síndrome de Kearn-Sayre (KSS), la oftalmoplejia externa progresiva (PEO) y el síndrome de Pearson.

La determinación del déficit campimétrico  así como un conocimiento de la anatomía de la vía óptica, nos va a permitir localizar el nivel lesional y por tanto realizar un acotamiento de las posibilidades diagnósticas.

LESIONES PREQUIASMATICAS

DEFINICIÓN

Consiste en la lesión de la raíz nerviosa normalmente por compresión de un disco herniado o por efecto de los cambios degenerativos espondiloartrósicos a nivel de la columna cervical. Otras causas menos frecuentes son: tumores, traumatismos con avulsión de la raíz, quistes sinoviales o meníngeos, fístula dural o por compresión de la arteria vertebral. Su incidencia anual de aproximadamente 85 por 100000.

El conocimiento de los síntomas y signos que caracterizan a las crisis epilépticas es imprescindible para la evaluación y el diagnóstico de la Epilepsia. En primer lugar, es imprescindible conocer la semiología de las crisis para ser capaces de diferenciar entre las verdaderas crisis epilépticas y otros fenómenos paroxísticos no epilépticos como síncopes y crisis psicógenas.