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| Cefalea asociada a trastornos vasculares craneales o cervicales |
La cefalea en los trastornos vasculares intracraneales es crucial. No solo en la evolución de un paciente con focalidad neurológica y cefalea, donde el diagnóstico diferencial de las entidades que se acompañan de estos síntomas es clave, sino que puede ser la clave diagnóstica de procesos clave. |
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| Epilepsia familiar focal con focos variables |
La epilepsia familiar con focos variables es una entidad muy infrecuente, autosómica dominante, con tan solo algunas familias descritas en la literatura, siendo la región 22q12 la más frecuentemente implicada en los estudio sobre ligamientogenético (Morales-Corraliza et al., 2010). El comienzo de la crisis es variable de unos miembros a otros, situándose la edad media de comienzo habitualmente en la segunda década de la vida. |
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| Epilepsia frontal nocturna con herencia autosómica dominante |
La epilepsia frontal nocturna con herencia autosómica dominante fue el primer síndrome epiléptico focal en el que se describió la mutación de un gen (Scheffer et al., 1994). |
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| Epilepsia familiar del lóbulo temporal |
La Epilepsia del Lóbulo Temporal (ELT) es causada habitualmente por distintos tipos de lesiones estructurales como tumores, malformaciones del desarrollo cortical, esclerosis del hipocampo, etc. Aunque tradicionalmente se ha considerado como una condición adquirida, se han identificado también casos de Epilepsia del Lóbulo Temporal de origen genético. La Epilepsia Familiar del Lóbulo Temporal se ha incluido en la nueva propuesta de clasificación de síndromes epilépticos de la ILAE (Engel, 2001). |
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| Técnicas quirúrgicas paliativas en epilepsia |
Su objetivo es el de reducir la intensidad y/o frecuencia de algunos tipos de crisis. Se pretende modificar los circuitos o vías responsables de la generación y difusión de las crisis. Es excepcional que se consiga una supresión completa de los episodios. Los principales procedimientos son la callosotomía y las resecciones subpiales múltiples.
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| Técnicas quirúrgicas “curativas” en epilepsia |
Como ya hemos visto son las destinadas a resecar la zona epileptógena con la intención de suprimir por completo las crisis o por lo menos disminuir su número en más de un 90%.
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| Fármacos antiepilépticos disponibles |
El arsenal terapéutico para el tratamiento de la epilepsia se ha engrosado en los últimos 15 años con la aparición de nuevos fármacos antiepilépticos. En la actualidad se dispone de un número total de 16 FAE. El hecho de que existan tantos fármacos y se siga investigando en moléculas nuevas indica que no existe ningún FAE completamente idóneo para todos los tipos de epilepsias y para las características inherentes a cada paciente. |
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| Mecanismos de acción de los fármacos antiepilépticos (FAE) |
A pesar de que la mayoría de los FAE llevan años en el mercado y su desarrollo ha sido sometido a estrictas medidas de seguridad y eficacia, queda aún mucho por saber sobre su mecanismo de acción. Esto se debe a que algunos FAE se han descubierto de forma fortuita o bien a través de modelos animales, modelos experimentales que a posteriori son difíciles de reproducir en humanos. El desarrollo de FAE diseñados en base a un “diana” predeterminada ha sido hasta el momento infructuoso. |
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| Otros tratamientos en desarrollo para la epilepsia |
Además de los fármacos antiepilépticos y las alternativas ya comentadas para los pacientes refractarios al tratamiento médico, como son la cirugía, el estimulador del nervio vago y la dieta cetogénica se están investigando y desarrollando otras técnicas, tanto en el campo de la neuromodulación cerebral como en otros, todavía en fase muy experimental, como son la liberación local de fármacos, los estudios con injertos neuronales y terapia génica. |
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| Epidemiología de la Esclerosis Múltiple |
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