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PROMM |
Se habla de miopatía miotónica proximal (PROMM) o DM2 para las formas de distrofia miotónicas AD ligadas a expansiones en un cuatriplete (CCTG) en el gen ZNF9. |
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Introducción y clasificación a los errores congénitos del metabolismo |
El término de errores congénitos del metabolismo hace referencia a un conjunto de enfermedades debidas a la existencia de algún defecto genético en la síntesis, transporte o procesamiento de componentes celulares. El defecto en una enzima puede tener como consecuencia la pérdida de alguna sustancia necesaria para la célula, o la acumulación de productos intermediarios del metabolismo que acaban siendo tóxicos para la propia célula. |
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Características fundamentales del ADNmt |
El ADNmt está constituido por una doble cadena circular de ADN de 16.569 pares de bases de longitud. Contiene 37 genes que codifican dos ácidos ribonucleicos ribosómicos (ARNr), 22 ARN de transferencia (ARNt) y 13 proteínas que forman parte de cuatro de los cinco complejos que constituyen la cadena de transporte de electrones (siete del complejo I, una del complejo III, cuatro del complejo IV y dos del complejo V). El complejo II, la coenzima Q y el citocromo c están codificados por el ADNn. |
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Enfermedades causadas por deleciones y duplicaciones del ADNmt |
Reordenamientos a gran escala del ADNmt incluyen deleciones únicas de ADNmt y con menor frecuencia duplicaciones parciales, ambas heteroplásmicas. Los principales fenotipos asociados a deleciones únicas del ADNmt son: el síndrome de Kearn-Sayre (KSS), la oftalmoplejia externa progresiva (PEO) y el síndrome de Pearson. |
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Epidemiología de la sordera e hipoacusia |
En la población adulta, la incidencia de la sordera aumenta con la edad, por lo que el aumento de su prevalencia se relaciona fuertemente con ésta. Según distintos informes, en España sufren algún tipo de sordera más de 2.000.000 de personas, de los cuales el 45% son menores de 50 años. |
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Anamnesis del paciente con mareo |
Una correcta anamnesis facilitará la sintomatología subjetiva y así podremos orientar el diagnóstico clínico. |
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Neurología y Enfermedades hematológicas |
Existen diferentes causas de anemias, congénitas o adquiridas. En este capítulo trataremos de entidades frecuentes en la práctica clínica con la anemia megaloblástica debido a déficit de vitamina B12 que puede provocar síntomas neurológicos variados. |
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Neurología y Enfermedades del tejido conectivo y vasculitis |
La artritis reumatoide ( AR) es la enfermedad más frecuente de las enfermedades del tejido conectivo. El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmune multisistemica, con manifestaciones clínicas muy variada, que hasta en un 75% de los casos presentan clínica neurológica en algún momento de la evolución, y se caracteriza desde el punto de vista inmunológico por aumento de los Anticuerpos antinucleares ( ANA). |
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Complicaciones Neurológicas por fármacos utilizados en enfermedades dermatológicas |
Muchos de los fármacos empleados en dermatología son de administración tópica, por lo que presentan muy pocos efectos secundarios a nivel sistémico o neurológico Sin embargo, también se utilizan fármacos vía oral, que pueden tener entres sus efectos adversos complicaciones neurológicas. Vamos a mencionar aquí sólo algunos de estos fármacos por su importancia o por su frecuencia en la practica clínica habitual. |
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Neurofibromatosis |
La neurofibromatosis es un trastorno neurocutaneo que incluye dos síndromes: Neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de von Recklinghausen con alteraciones principalmente cutáneas y oculares y la Neurofibromatosis tipo 2 o “ central” con swchanomas acústicos bilaterales.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1. ( NF1) |
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