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Las apraxias constituyen los trastornos de la actividad gestual, ya se trate de movimientos adaptados a un fin o de la manipulación real o por mímica de objetos, que no se explican ni por una lesión motora, ni por una lesión sensitiva, ni por ataxia u otros trastornos extrapiramidales, y que aparecen tras lesiones en determinadas zonas cerebrales.

Apraxia cinética de las extremidades

EEG y Video-EEG (VEEG)

En el campo de las enfermedades neuromusculares, con excepción de aquellos casos en los que existe una base inmunológica es excepcional el disponer de un tratamiento etiopatogénico.
Practicamente el único caso disponible hasta el momento es el tratamiento de la enfermedad de Pompe con la enzima sustitutiva.

CONCEPTO

Las citopatias mitocondriales se deben a mutaciones en el DNA mitocondrial o nuclear que se asocian a disfunción de la cadena respiratoria.

Característicamente pueden producir sintomas a múltiples niveles fundamentalmente los que precisan de un mayor gasto energético como es el caso de cerebro y músculo.

Se debe sospechar en aquellos casos en los que exista una asociacón de síntomas no explicable por otro tipo de relación (embriológica, anatómica o fisiológica)