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Título
Tratamiento de los errores congénitos del metabolismo	Las medidas terapéuticas abarcan tanto el manejo de los síntomas como el tratamiento etiológico, si existe. Dentro de este último se ha venido progresando desde que hace 50 años se empezó a tratar la fenilcetonuria; algunos de ellos han demostrado claramente su utilidad, mientras que otros se encuentran en fase experimental (Saudubray et al, 2006). Dado que muchos de estos tratamientos mejoran la supervivencia, es fundamental tener conocimiento de qué enfermedades son tratables.	Leer más
Concepto y clasificación de las enfermedades mitocondriales	CONCEPTO DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL Las enfermedades mitocondriales, citopatías mitocondriales, mitocondriopatías o encefalomiopatías mitocondriales, como comúnmente se conocen, son debidas a un déficit en la biosíntesis intramitocondrial de ATP (trifosfato de adenosina).	Leer más
Enfermedades debidas a mutaciones puntuales del ADNmt	Se han identificado más de 150 mutaciones patogénicas en el ADNmt. La mayoría son de herencia materna y se presentan en forma de cuadros multisistémicos - algunos sin embargo, son específicos de tejido (como en la neuropatía óptica de Leber, por ejemplo) y otros esporádicos (como las mutaciones somáticas responsables de miopatías aisladas)	Leer más
Canales iónicos activados por voltaje	• Canales de sodio activados por voltaje. Constan de una subunidad alfa, principal, y una subunidad beta reguladora. SCN1A (Nav1.1): Localización en cerebro, en el segmento generador del axón y en los nodos de Ranvier. Relacionados con epilepsias GEFS+2 epilepsia mioclónica severa de la infancia (Dravet), espasmos infantiles.	Leer más
Neurología y Enfermedades pulmonares	Determinadas patologías neurológicas pueden conllevar problemas respiratorios y a la inversa, las patologías respiratorias pueden suponer manifestaciones clínicas neurológicas. Dentro de las causas de disfunción respiratoria de origen neurológico puede ser debido a fallo del centro respiratorio, lesiones medulares, del asta anterior, del nervio periférico,de la unión neuromuscular o del músculo.	Leer más
Repercusión neurológica de la patología osteo-articular degenerativa	La patología de tipo degenerativo de la columna vertebral es una de las principales causas de dolor y síntomas neurológicos, principalmente derivada de los cambios degenerativos que afectan sobre todo a las vértebras dotadas de mayor movilidad: las cervicales inferiores y lumbares, aunque también pueden verse afectadas las dorsales.	Leer más
Radiculopatía cervical	DEFINICIÓN Consiste en la lesión de la raíz nerviosa normalmente por compresión de un disco herniado o por efecto de los cambios degenerativos espondiloartrósicos a nivel de la columna cervical. Otras causas menos frecuentes son: tumores, traumatismos con avulsión de la raíz, quistes sinoviales o meníngeos, fístula dural o por compresión de la arteria vertebral. Su incidencia anual de aproximadamente 85 por 100000.	Leer más
Osteomielitis vertebral piógena	INTRODUCCIÓN	Leer más
Absceso epidural espinal	INTRODUCCIÓN	Leer más
Osteomielitis vertebral crónica	La osteomielitis vertebral puede ser aguda, si evoluciona en días o semanas, o crónica, que se define de forma arbitraria como una infección que evoluciona a lo largo de meses e incluso años, y que se caracteriza por la persistencia de microorganismos, inflamación de bajo grado y la presencia de necrosis ósea y trayectos fistulosos en el hueso (Jauregui, 1995).	Leer más