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Clasificación de las ataxias cerebelosas |
Las ataxias cerebelosas se clasifican fundamentalmente en hereditarias y adquiridas.Las ataxias hereditarias se pueden heredar de forma autosómica recesiva, dominante o ligada a X. El correcto diagnóstico a menudo es difícil dado el solapamiento entre los distintos fenotipos y formas de presentación de los distintos cuadros. El diagnostico correcto se deberá hacer por la combinación de los hallazgos clínicos, bioquímicos, de imagen ( RM) y genéticos, cuando sea posible. |
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Síndrome clínico de la hidrocefalia |
El cuadro clínico dependerá de la causa de la hidrocefalia,así como si se trata de una hidrocefalia aguda o crónica. En el caso de la hidrocefalia obstructiva los síntomas más habituales son la cefalea, los vómitos, la alteración del estado mental, las alteraciones papilares y la diplopía y en situaciones graves de herniación cerebral la disautonomía, con alteraciones cardiovasculares y respiratorias, las alteraciones pupilares, las posturas de descorticación y descerebración y las crisis diencefálicas.
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Genética de la Enfermedad de Alzheimer |
La EA es un proceso neurodegenerativo etiológicamente heterogéneo. Desde hace años se tiene constancia de la existencia de agregaciones familiares, con un patrón de herencia Autosómico Dominante (AD), de frecuencia escasa, en torno a un 5-10%, que ha servido como punto de partida de diversas investigaciones que intentan esclarecer los factores que pueden influir en su aparición (Baiget Bastos M, 1996). |
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