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Canales iónicos activados por voltaje	• Canales de sodio activados por voltaje. Constan de una subunidad alfa, principal, y una subunidad beta reguladora. SCN1A (Nav1.1): Localización en cerebro, en el segmento generador del axón y en los nodos de Ranvier. Relacionados con epilepsias GEFS+2 epilepsia mioclónica severa de la infancia (Dravet), espasmos infantiles.	Leer más
Neurología y Enfermedades del tejido conectivo y vasculitis	La artritis reumatoide ( AR) es la enfermedad más frecuente de las enfermedades del tejido conectivo. El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmune multisistemica, con manifestaciones clínicas muy variada, que hasta en un 75% de los casos presentan clínica neurológica en algún momento de la evolución, y se caracteriza desde el punto de vista inmunológico por aumento de los Anticuerpos antinucleares ( ANA).	Leer más
Repercusión neurológica de la patología osteo-articular degenerativa	La patología de tipo degenerativo de la columna vertebral es una de las principales causas de dolor y síntomas neurológicos, principalmente derivada de los cambios degenerativos que afectan sobre todo a las vértebras dotadas de mayor movilidad: las cervicales inferiores y lumbares, aunque también pueden verse afectadas las dorsales.	Leer más
Tratamiento de la Narcolepsia	El tratamiento de la narcolepsia debe basarse en los dos síntomas fundamentales, que además, son los más invalidantes: la excesiva somnolencia y la cataplejía. [Morgenthaler (2007)] Como en todos los trastornos del sueño el tratamiento se apoya en dos enfoques: [American Academy of Sleep Medicine (2007)]. Tratamiento no farmacológico:	Leer más
ÁCIDO DECOSAHEXAENOICO EN LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER	El ácido docosahexaenoico (DHA) es un ácido graso omega-3 que se encuentra en el pescado. Recientemente ha sido publicado un ensayo clínico (JAMA. 2010;304(17):1903-1911) en el que se estudia el efecto del DHA en la progresión de la enfermedad de Alzheimer. Al final del estudio se demostró que el tratamiento con suplementos de DHA no parece retrasar la tasa de progresión de la enfermedad de Alzheimer.	Leer más
Alteraciones de la frecuencia cardiaca y disfunción autonómica	Las alteraciones de la frecuencia cardíaca tienen sobre todo manifestaciones a nivel cardíaco (síncope, insuficiencia cardíaca, parada cardiorrespiratoria…) (Spear et al; 2008). - TAQUICARDIA Pueden verse en ictus silvianos derechos, lesiones medulares cervicales, síndrome de taquicardia postural (Mathias; 2003).	Leer más
Otras causas de hipohidrosis localizada	ANHIDROSIS POR LESIÓN MEDULAR TRANSVERSA Las lesiones medulares pueden dañar el control termorregulatorio por debajo de lesión provocando anhidrosis (aunque también hiperhidrosis globales o segmentarias por desinhibición de los circuitos locales espinales inhibitorios). Se ha descrito tanto en traumatismos medulares como en siringomielias por lesión de las fibras simpáticas preganglionares que discurren por el asta intermediolateral.	Leer más
Trastornos de la eyaculación asociados a disfunción autonómica	La eyaculación consiste en la expulsión de semen en la uretra prostática y ulterior eyección de la uretra al exterior. La eyaculación está sometida a un control simpático. (Velasco et al; 2006). Las fibras simpáticas preganglionares salen de la médula espinaI en el primero y el segundo segmentos lumbares. Muchas de estas fibras hacen sinapsis con neuronas posganglionares en el primero y el segundo ganglios lumbares. Otras fibras pueden hacer sinapsis en ganglios de las porciones lumbar inferior o peIviana de los troncos simpáticos.	Leer más
Alteración en la motilidad esofágica asociada a disfunción autonómica	La disfunción autonómica del esófago puede manifestarse en forma de disfagia o pirosis, pero habitualmente cursa de forma asintomática. La disfagia se debe a la alteración de la motilidad del esófago. La disfagia es inusual en el fallo autonómico puro. A veces se presenta en las fases finales de la atrofia multisistémica.	Leer más
Introducción y fisiopatología del síncope neuromediado	INTRODUCCIÓN El síncope es un síntoma, y no una enfermedad, definido como toda aquella pérdida de conocimiento de rápida instauración, corta duración y acompañada de pérdida del tono postural con posterior recuperación espontánea completa (Schnipper et al; 2001). El síncope supone el 5% de las demandas de asistencia médica urgente, y diferentes estudios estiman que hasta un 40% de la población general lo sufrirá a lo largo de su vida. La ausencia de una prueba complem	Leer más